API DMLA

Contexte

La Dégénérescence Maculaire Liée à l’Âge (DMLA) se manifeste par une perte de la vision centrale : les personnes concernées voient apparaître une tache dans l'œil, ou elles peuvent avoir la sensation de voir des lignes droites déformées, gondolées. Cette perte de vue peut s’aggraver, mais jamais aboutir à ce que les personnes deviennent totalement aveugles. Une fois cette maladie présente, aucun traitement ne permet de retrouver totalement la vue ; mais le traitement existant, en l'occurrence une injection répétée de médicaments (anti-VEGF) dans l'œil permet de stopper la croissance de la maladie et permet, à des niveaux différents, selon les patients, de récupérer de l'acuité visuelle. 

A ce jour, plusieurs facteurs de risque sont connus : les plus de 55 ans, le tabagisme, la nutrition, le fait d’avoir un parent ou un membre de la famille qui en est atteint. Les personnes atteintes de DMLA sont très souvent limitées dans leurs déplacements, elles sont aussi plus à risque de faire des chutes, et elles peuvent devenir dépendantes de l’aide d’autrui. 

Objectif 

Il y a un enjeu de santé publique à prendre en charge au plus tôt les personnes concernées mais aussi les personnes avec des facteurs de risques, avant l’apparition des premiers symptômes, afin de limiter le développement de la maladie. Pour ce faire, il est nécessaire de mieux connaître les personnes concernées, en nombre et en profils. Les identifier est ce qui permettra, à terme, de proposer une prévention et une prise en charge adaptées. Néanmoins, les données actuelles ne permettent pas d’évaluer précisément les personnes réellement affectées par cette pathologie. 

Méthodologie et caractère innovant

Pour relever ce défi, deux grandes étapes sont essentielles. La première est de constituer une grande base de données. Cela consiste à chaîner trois grandes sources de données : les données de la base principale du SNDS, des données issues de questionnaires, et des données issues de trois bases elles-mêmes chaînées (CONSTANCES, E3N-Générations et 3 Cités).

Via les données relatives aux remboursements médicaux (consultations médicales, injections d’anti-VEGF), les personnes concernées par cette pathologie sont facilement reconnaissables dans la base principale du Système national des données de santé (SNDS). Grâce au SNDS, on connaît la consommation de soins, mais on ne dispose ni du diagnostic posé par le médecin, ni des facteurs associés connus dans le dossier médical du patient. Seul le médecin dispose de données ophtalmologiques validées grâce aux examens médicaux réalisés. D’où la nécessité d’enrichir les connaissances sur ces patients, avec des données de questionnaires qui leur sont adressés pour connaître leurs caractéristiques : prédispositions génétiques, s’ils sont fumeurs ou non, types d’alimentation, etc. Et pour aller un peu plus en précision, ces données seront chaînées à celles de trois grandes études épidémiologiques françaises : CONSTANCES, E3N-Générations et 3 Cités. La mise à disposition de ces données sera utile pour explorer les facteurs augmentant ou diminuant le risque de développer cette pathologie. 

Une fois cette base à disposition, la deuxième étape est de développer et de valider de nouveaux algorithmes d’identification des cas de DMLA pour en savoir davantage sur les personnes concernées. C’est toute l’ambition du projet API-DMLA porté l’Inserm UMS011, Unité Cohortes épidémiologiques en population (cohorte CONSTANCES) ; le Centre de Recherche en Epidémiologie et Santé des Populations (CESP) ; l’UMR1018, Inserm Université de Versailles, Saint-Quentin ; l’équipe Exposome et Hérédité (cohorte E3N-Générations), l’Inserm U1219, Bordeaux Population Health (BPH) ; l’équipe LEHA de l’Université de Bordeaux ; et le CHU de Dijon.

Le projet API-DMLA a été lauréat de la deuxième vague de l’appel à manifestation d’intérêt Bibliothèque Ouverte d’Algorithmes en santé (BOAS). Le projet BOAS a été initié en 2021 pour favoriser le développement et la mise en open source d’algorithmes de ciblage facilitant la manipulation des données de santé à des fins de recherche. Dans ce cadre, le Health Data Hub a accompagné le projet de manière réglementaire, juridique et financière.