20-038 atteinte rénale de l'amylose ATTR

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La variabilité phénotypique de l’amylose ATTR conduit souvent à une difficulté diagnostique ou à un retard diagnostique. Bien que rare, l’amylose ATTR est une maladie menaçant le pronostic vital ; son diagnostic précoce est primordial.. Une étude portugaise de 403 patients a décrit la présence d’une protéinurie chez un tiers des patients, et une insuffisance rénale terminale chez 10 % des patients Cependant, ces données ne concernent que des patients porteurs de la mutation V30M (substitution d’une valine par une méthionine en position 30), la mutation largement majoritaire au Portugal. En France, du fait d’un brassage de population plus important, les mutations rencontrées chez les patients sont plus diverses.. . Sur le plan thérapeutique, la dernière décennie a vu se développer des molécules innovantes, comme le stabilisateur du tétramère TTR, ou les molécules de thérapie génique. Il n’y a pas de données publiées sur l’évolution rénale sous traitement