Analyse de l’efficacité et de la sécurité de l’OMAVéloxolone chez les patients atteints d’ataxie de Friedreich : analyse comparative RÉTROspective basée sur l’entrepôt de données national français pour les maladies rares

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Intérêt pour la santé publique
L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative rare, invalidante et d’évolution progressive, pour laquelle les options thérapeutiques sont limitées. L’arrivée de l’omavéloxolone (Skyclarys®), premier traitement ayant obtenu une autorisation dans cette indication, représente un enjeu majeur de santé publique. Cette étude vise à documenter, en conditions de vie réelle, l’efficacité et la tolérance de ce traitement afin d’éclairer les pratiques médicales et d’optimiser la prise en charge des patients atteints d’AF en France.

Objectifs de l’étude
L’objectif principal de l’étude OMAV-RETRO est d’évaluer, après un an de traitement, l’efficacité de l’omavéloxolone sur l’ataxie cérébelleuse, mesurée à l’aide de l’échelle SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) et de ses sous-items, chez des patients atteints d’AF traités, en comparaison avec des patients non traités.
Les objectifs secondaires sont :
identifier les facteurs associés à une meilleure réponse au traitement ;
évaluer la tolérance globale, notamment la sécurité cardiaque, hépatique et lipidique ;
étudier ces paramètres plus spécifiquement chez les patients âgés de plus de 40 ans et/ou présentant des comorbidités cardiaques ou diabétiques.

Méthodologie
Il s’agit d’une étude rétrospective et observationnelle, réalisée à partir de données déjà recueillies dans le cadre du programme d’accès précoce (AP) à l’omavéloxolone et d’autres modules de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) : données cliniques, génétiques et spécifiques à l’AF issues des « Dossiers de Spécialités Maladies Rares » (DoSpéRa), accessibles via l’outil BaMaRa (https://bamara.bndmr.fr).
L’étude repose exclusivement sur les données de soins courants collectées dans la BNDMR. Aucune intervention supplémentaire ni procédure spécifique à l’étude n’est prévue.
Les patients non traités seront inclus sur une période plus longue que les patients traités afin de permettre une analyse comparative reposant sur un appariement par score de propension. De plus, la cohorte traitée sera comparée à une cohorte historique externe (UNIFAI).

Population d’étude
Seront inclus les patients :
âgés de 16 ans et plus,
avec un diagnostic confirmé d’ataxie de Friedreich (code ORPHA 95),
suivis en consultation dans les centres des réseaux BRAIN-TEAM ou FILNEMUS.

Deux cohortes seront constituées :
Patients traités : début du traitement par omavéloxolone entre le 1er janvier 2024 et le 30 juin 2026 ;
Patients non traités : vus en consultation entre le 1er janvier 2020 et le 30 juin 2026, sans traitement par omavéloxolone.

Retombées attendues
Les résultats de cette étude fourniront les premières données françaises d’efficacité et de tolérance en vie réelle de l’omavéloxolone. Ils permettront :
de mieux définir la place du traitement dans la stratégie thérapeutique de l’AF ;
d’orienter les recommandations de bonnes pratiques ;
et de contribuer à la planification de futures études scientifiques et essais cliniques (faisabilité, recrutement, caractéristiques des patients, pratiques de soins).

Les patients n’en retireront pas de bénéfice direct individuel, mais l’étude contribuera à améliorer la prise en charge collective et à renforcer la connaissance sur cette maladie rare.