ASMD - Parcours de soins et consommation de ressources de santé chez les patients atteints d'un déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) traités par Xenpozyme® - Étude rétrospective réalisée à partir du Système national de données de santé (SNDS)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L'ASMD est une maladie rare, grave et progressive pour laquelle il n'existait, avant la disponibilité de l'olipudase alfa, aucun traitement modificateur de la maladie. Les essais cliniques ayant conduit à l'autorisation de ce traitement ont porté sur des populations restreintes et sélectionnées, limitant la généralisation des résultats à la pratique clinique réelle.
Cette étude répond à un besoin de santé publique en :
- Décrivant pour la première fois, de façon exhaustive et à l'échelle nationale, les caractéristiques cliniques et économiques en vie réelle associées aux patients ASMD en France et traités avec olipudase alfa,
- Évaluant l'impact réel de l'olipudase alfa en vie réelle, grâce à un design en miroir permettant une comparaison intra-patient avant/après traitement,
- Enrichissant les connaissances scientifiques sur l'épidémiologie et l'histoire naturelle de cette maladie lysosomale rare, pour laquelle les données populationnelles restent très limitées,
- Informant les décideurs de santé, les payeurs et les cliniciens sur l'impact réel du traitement enzymatique substitutif, en complément des données issues des essais cliniques.