Caractérisation clinique et génétique du syndrome lié au gène THOC2 : cohorte française de N patients

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Ce projet porte sur la description phénotypique des caractéristiques associées aux formes liées du syndrome des pertes de fonctions de THOC2. Ce syndrome cause un troubles du neurodéveloppement de sévérité variable, avec des particularités faciales, des anomalies squelettiques ou des membres, des anomalies neurosensorielles, parfois de l’épilepsie et des anomalies cérébrales. Des formes d’une particulière gravité ont été décrit avec avec une arthrogrypose congénitale.