Caractérisation des patients atteints de mucoviscidose porteurs de variants rares sur le gène CFTR non-répondeurs aux modulateurs & identification de leurs besoins en termes de solutions thérapeutiques.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Au-delà de la mise à jour nécessaire et des corrections minutieuses de l’ensemble des
génotypes des patients du registre Français de la mucoviscidose, ce projet doit permettre de
mieux connaître les patients non répondeurs aux modulateurs de CFTR du fait de leur
génotype rare.
Ceci doit permettre également d’aider à mieux dessiner les protocoles de recherche clinique
et notamment les critères d’inclusion et les critères de jugement adaptés et in fine, d'ajuster
au mieux les essais thérapeutiques pour ces patients. Nous envisagerons par la suite une
enquête auprès de ces patients afin d’évaluer leurs motivations et leurs capacités à participer
à des essais thérapeutiques innovants.
Nous disposerons ainsi d'une cartographie précise de ces patients afin de faciliter leur
sélection et de les prioriser pour les essais innovants à venir
La demande concerne donc tous les patients français atteints de mucoviscidose, porteurs de
variants rares du gène CFTR, non répondeurs à un traitement modulateur de CFTR et dont les
données cliniques sont présentes au sein du registre français de la mucoviscidose.
Seront exclus de cette étude tous les patients porteurs de mutations connues pour être
répondeuses à un modulateur de CFTR. Ces mutations sont bien connues et la liste accessible
(environ 200 mutations)