Caractérisation métabolique dans le contexte du syndrome de déficit en GLUT1

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L'originalité du projet proposé réside dans le choix de la pathologie elle-même, le GLUT1-DS (Orphanet : 71277), une maladie rare et peu étudiée. Les traitements ciblés des maladies métaboliques font cruellement défaut à ce jour, et encore plus dans le contexte des maladies pédiatriques rares. Cette étude est donc innovante. De plus, (i) la prévalence du GLUT1-DS est largement sous-estimée et (ii) 25 % des patients ne répondent pas au traitement recommandé (régime cétogène), faisant du GLUT1-DS une maladie incurable pour ¼ des patients. Ce protocole de recherche s’intègre dans un projet de plus grande ampleur, scindé en 3 volets : (i) un volet préclinique, (ii) un volet clinique observationnel (objet de la demande) et (iii) un volet clinique interventionnel. Ce volet clinique observationnel pourrait contribuer à une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents au GLUT1-DS. Cette étude apportera donc des avancées importantes dans le domaine médical en contribuant à une meilleure compréhension de cette maladie rare ce qui est un prérequis indispensable au développement de nouvelles stratégies de neuroprotection pouvant prévenir ou ralentir la progression des dommages neurologiques chez les patients atteints du GLUT1-DS. Cette étude est donc une étape nécessaire afin d’apporter une nouvelle prise en charge thérapeutique du GLUT1-DS, permettant d'élargir le panel de patients répondant favorablement, présentant une mise en œuvre plus simple que le régime cétogène et une meilleure intégration pour les jeunes patients. Ce volet de recherche clinique observationnel répond donc à un objectif principal : faire progresser la recherche (meilleure compréhension de la pathologie) dans le but d’améliorer, par la suite, le neurodéveloppement des patients pédiatriques atteints de GLUT1-DS ainsi que le parcours de vie des patients et de leurs familles (développement de nouveaux supports thérapeutiques).