Caractérisation phénotypique et Etiologique du Syndrome de Susac Projet Caress Cohorte

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le syndrome de Susac est une microangiopathie responsable de micro-infarctus au niveau cérébral, cochléaire et rétinien. Cliniquement, il se caractérise par la triade : encéphalopathie aigüe ou subaigüe, surdité neurosensorielle, et occlusions de branches de l’artère centrale de la rétine. Il touche principalement les femmes jeunes. La pathogénie de ce syndrome reste inconnue. Depuis la première description clinique en 1979, près de 500 cas ont été décrits dans la littérature pour une incidence comprise entre 0.024 to 1.2 pour 100,000.

Très peu de données sont disponibles sur l’épidémiologie du syndrome de Susac. D’une part, la description de ce syndrome est relativement récente. D’autre part, le diagnostic peut passer inaperçu lorsque la triade clinique n’est pas assidûment recherchée : la surdité et les occlusions rétiniennes peuvent passer inaperçues, d’autant plus que l’encéphalopathie peut gêner l’interrogatoire. D’autres affections peuvent mimer l’atteinte cérébrale du syndrome de Susac, principalement les affections démyélinisantes du système nerveux central (sclérose en plaques et encéphalomyélite aigue disséminée), les affections néoplasiques, emboliques, les vascularites touchant le système nerveux central, les mitochondriopathies (syndrome MELAS), les lymphomes cérébraux, le CADASIL. Les données publiées sur le syndrome de Susac sont essentiellement des cas rapportés isolés, ou de petites séries.