Caractéristiques de la maladie, schémas thérapeutiques et résultats chez les patients atteints d’ostéogenèse imparfaite dans la pratique réelle : Une initiative multinationale de recherche empirique sur l’ostéogenèse imparfaite (programme Saturn)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Malgré son impact clinique significatif, l'ostéogenèse imparfaite (OI) reste peu étudiée et seules quelques bases de données cliniques sont facilement accessibles. SATURN (Accumulation systématique des pratiques et de l'utilisation des traitements, des preuves du monde réel et de l'histoire naturelle de l'OI) est un projet collaboratif de collecte de données rétrospectives non interventionnelles auprès de centres européens. SATURN vise à améliorer la compréhension de l'OI grâce à des objectifs de recherche clés, notamment la caractérisation de la maladie, les résultats cliniques et les schémas thérapeutiques. SATURN vise à établir une plateforme de recherche complète capable de répondre à diverses questions de recherche et de suivre les évolutions longitudinales.

Objectifs principaux
1. Décrire la démographie et les caractéristiques de la maladie des patients atteints d’ostéogenèse imparfaite au cours de la période d’étude, y compris, mais sans s’y limiter, le type d’ostéogenèse imparfaite, le profil moléculaire, les antécédents de fractures liés à l’ostéogenèse imparfaite, les malformations des os et de la colonne vertébrale, les troubles de la croissance, la densité minérale osseuse, les caractéristiques extra-squelettiques, les limitations de mobilité et la douleur.
2. Décrire les modèles de traitement et les stratégies de prise en charge des patients atteints d’ostéogenèse imparfaite dans la pratique clinique réelle au cours de la période d’étude, y compris, mais sans s’y limiter, le traitement pharmacologique et les interventions chirurgicales.

Objectifs secondaires
1. Décrire l’impact des traitements sur l’évolution des résultats cliniques, y compris, mais sans s’y limiter, le taux annuel de fractures chez les patients traités pour une ostéogenèse imparfaite dans le cadre de la pratique clinique réelle.

Objectifs exploratoires
1. Décrire les effets indésirables du traitement par voie orale au cours de la période d’étude, tels qu’ils figurent dans les dossiers des patients.
2. Décrire l’impact des traitements sur l’évolution de la densité minérale osseuse chez les patients traités pour une ostéogenèse imparfaite dans la pratique clinique réelle.
3. Décrire l’impact des traitements sur l’évolution de la douleur chez les patients traités pour une ostéogenèse imparfaite dans la pratique clinique réelle.
4. Décrire le délai de la première fracture après un traitement par voie orale

Méthodologie
Il s’agit d’une étude de cohorte rétrospective, internationale et non interventionnelle incluant des patients chez qui une ostéogenèse imparfaite a été diagnostiquée. Les patients seront traités conformément à la pratique clinique et identifiés grâce à l’examen des dossiers médicaux sur la base des critères d’éligibilité. L’examen des dossiers sera effectué à intervalles réguliers, afin de permettre l’ajout de nouveaux patients éligibles et de suivre l'évolution de la prise en charge de l’ostéogenèse imparfaite et les résultats obtenus chez les patients. L’étude n’aura aucun impact sur la prise en charge habituelle de l’ostéogenèse imparfaite, compte tenu de la nature rétrospective et non interventionnelle de la conception de l’étude.

La population de l’étude comprend tous les patients présentant un diagnostic d’ostéogenèse imparfaite ayant consulté au moins une fois le centre, d’après les rapports médicaux, au cours de la période d’inclusion de l’étude, soit les 10 dernières années précédant la date de début de l’étude.

Les patients seront traités conformément à la pratique courante et identifiés par l'examen de leurs dossiers médicaux en fonction des critères d'éligibilité. Cet examen sera effectué à intervalles réguliers afin de permettre l'inclusion de nouveaux patients éligibles et de suivre l'évolution de la prise en charge de l'OI et de son évolution. L'étude n'aura aucun impact sur la prise en charge courante de l'OI, compte tenu de son caractère rétrospectif et non interventionnel.