Clarification du rôle du gène ABCB1 dans l’efflux de l’amyloïde et le risque de la maladie d’Alzheimer
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Ce projet présente un caractère innovant en combinant analyses génétiques, données cliniques détaillées et biomarqueurs du LCS dans une cohorte de patients issus de la BioCogBank, la plus grande biobanque française de LCS constituée en Centre Mémoire de Ressources et de Recherche. Il s'agit de la première étude à explorer l'association entre les polymorphismes fonctionnels du gène ABCB1 et la MA dans une population aussi rigoureusement phénotypée, avec un diagnostic clinico-biologique de la maladie. Cette approche permet de dépasser les limites méthodologiques des études antérieures fondées uniquement sur des critères cliniques, en offrant un cadre de recherche robuste pour étudier la contribution génétique à la clairance cérébrale de l’Aβ via ABCB1. Le positionnement de ce projet est stratégique à l’échelle nationale, s’inscrivant dans un réseau de recherche translationnelle d’excellence et capitalisant sur une ressource biologique unique en France. Il contribue à améliorer la compréhension des mécanismes génétiques de la MA et à identifier de nouveaux leviers pour la stratification des patients à des fins de recherche et, à terme, d’approche thérapeutique ciblée.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Vérification des critères de sélection : calcul de l'âge, résultats de biomarqueurs du LCS
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
12
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Les patients sont informés sur la procédure permettant d’exercer leurs droits dans la note d’informations de l’étude BioCogBank (collection biologique) qui leur est remise avant leur participation et le recueil de leur consentement pour la génétique dans les études ultérieures.
Dans cette note d’information, il est précisé que les patients disposent d’un droit d’accès, de rectification, de limitation et d’opposition au traitement des données couvertes par le secret professionnel utilisées dans le cadre de cette recherche et que ces droits s’exercent auprès du médecin en charge de la recherche. Il leur est également indiqué qu’en cas de difficultés dans l’exercice de leurs droits, ils peuvent saisir le Délégué à la Protection des données de l’AP-HP (protection.donnees.dsi@aphp.fr) et également qu’ils peuvent exercer leur droit à réclamation directement auprès de la CNIL (www.cnil.fr).