Co-TheRaCil
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Intérêt pour la santé publique
Le projet Co-TheRaCil vise à améliorer la compréhension, le diagnostic, le pronostic et la prise en charge personnalisée des ciliopathies rénales pédiatriques, des maladies génétiques rares et graves. Ces maladies conduisent souvent à une insuffisance rénale terminale (IRT), entraînant une forte morbidité et une espérance de vie réduite. L'étude cherche à développer des thérapies innovantes pour retarder ou prévenir l'IRT, réduisant ainsi la charge de morbidité et les coûts de santé.
Objectifs poursuivis
Objectif principal : Décrire les profils cliniques et moléculaires des patients atteints de ciliopathies rénales pédiatriques.
Objectifs secondaires :
Stratifier les patients selon leur profil clinique et moléculaire.
Identifier des voies de signalisation pathologiques communes.
Trouver des médicaments candidats pour ces voies.
Identifier des biomarqueurs de la maladie, de progression et de réponse au traitement.
Développer des méthodes d’aide à la décision pour le diagnostic des patients non diagnostiqués.
Éléments de méthode
L'étude est une recherche observationnelle rétrospective multicentrique européenne. Les données cliniques, génétiques, omiques et expérimentales seront collectées à partir de dossiers médicaux et d'échantillons biologiques conservés. Les analyses multi-omiques seront réalisées pour identifier des signatures moléculaires et étudier les réponses au traitement. Des méthodes d'intelligence artificielle seront utilisées pour regrouper les patients et améliorer la stratification.
Population d’étude
La population d'étude inclut environ 4000 patients atteints de néphronophtise (NPH), de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD), de syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et de ciliopathies apparentées à la NPH. Les critères d'inclusion sont basés sur des diagnostics génétiques confirmés ou des phénotypes cliniques suggestifs. Les témoins positifs et négatifs sont également inclus pour comparaison.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Autre(s) catégorie(s) de donnée(s) utilisée(s)
Données cliniques : Informations démographiques, antécédents médicaux, date d'apparition des symptômes ou du diagnostic, résultats de laboratoire, évolution de la fonction rénale, et phénotypes cliniques extra-rénaux (anomalies neurologiques, otolaryngologiques, ophtalmiques, cardiologiques, squelettiques, hépatiques, etc.).
Données biologiques : Profils biochimiques, mesures comme la créatinine, cystatine C, protéinurie, cholestase, transaminases, etc.
Données omiques : Analyses multi-omiques incluant séquençage de l'exome, du génome, transcriptomique, protéomique, et métabolomique.
Données sur les traitements administrés : Type de traitement, date de début et de fin, statut du traitement (en cours ou terminé).
Données sur les comorbidités : Informations sur les maladies associées (diabète, maladies hépatiques, pulmonaires, ORL, ophtalmiques, cardiologiques, neurologiques, etc.).
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Ces donnés sont indispensables pour assurer la qualité scientifique et épidémiologique de l’analyse tout en respectant le principe de minimisation.
Les ciliopathies rénales étant des maladies rares d'expression clinique très hétérogène, tant en termes d’âge de début des symptômes que d’évolution de la maladie. La collecte du mois et de l’année de naissance, sans le jour, est nécessaire afin d'analyser la distribution des âges au moment du diagnostic, de l’apparition des symptômes, ou d’événements cliniques clés (insuffisance rénale, transplantation, etc.) avec une précision suffisante pour identifier d’éventuels facteurs de pronostic ou des sous-groupes cliniques ;
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Destinataire(s) des données
Destinataire des données 1
Destinataire des données 2
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
20
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Certaines données seront transférées vers le Royaume-Uni, qui bénéficie d’une décision d’adéquation de la Commission européenne attestant d’un niveau de protection des données conforme au RGPD. Nous mettrons en œuvre les clauses contractuelles types recommandées par la Commission européenne afin de garantir le respect des droits des personnes.
Droits des personnes
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Le médecin transmet la demande à l’équipe de la plateforme data science de l’Institut Imagine. Cette dernière traite la demande (d'accès, de rectification, d'effacement, de limitation du traitement ou d’opposition au traitement) et confirme au médecin que l’opération a été effectuée.
Le médecin confirme ensuite à la personne concernée que l’opération a été effectuée.
Les données ayant fait l’objet de la demande de limitation ne seront plus traitées jusqu’à nouvel ordre. Au bout de deux ans après la demande de limitation de traitement elles seront archivées. Les données ayant fait l’objet d’une demande d’opposition seront directement archivées et ne seront plus utilisées.