Cohorte nationale de patients atteints de maladies inflammatoires avec ou sans maladie hématologique.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le lien entre manifestations dysimmunitaires et hématopoïèse clonale est illustré par plusieurs situations cliniques :
- L’existence de manifestations dysimmunitaires associées aux hémopathies myéloïdes et lymphoïdes.
- L’existence de manifestations inflammatoires clonales sans myélodysplasie, notamment le syndrome VEXAS lié à des mutations somatiques de UBA1
- L’association de maladies auto-immunes « idiopathiques » à une hématopoïèse clonale de potentiel indéterminé (CHIP).
Nous proposons de regrouper sous le terme CHIS (Hématopoïèse Clonale de Signification Immunitaire) les manifestations dysimmunitaires (auto-immunes/inflammatoires) associées à une hématopoïèse clonale avec ou sans hémopathie maligne caractérisée.
Compte tenu du vieillissement de la population et de l’impact potentiel de la CHIS dans la morbi-mortalité, la compréhension de la physiopathologie des CHIS est un domaine de recherche majeur pour identifier potentiellement de nouvelles cibles thérapeutiques.
Notre objectif est de constituer une cohorte ambispective de patients avec ces manifestations, afin de décrire les caractéristiques épidémiologique, cliniques, biologiques, la prise en charge thérapeutique et l’impact pronostique de ces manifestations dysimmunitaires associées ou non aux hémopathies myéloïdes/lymphoïdes.
Le spectre clinique des manifestations dysimmunitaires associées à l’hématopoïèse clonale ou aux hémopathies est large et encore mal caractérisé. Leur physiopathologie reste mal comprise, et leur prise en charge n’est pas codifiée.
Cette cohorte, par son ampleur et son caractère international, permettra :
- de décrire les caractéristiques épidémiologiques
- de répertorier les différents tableaux cliniques,
- d’évaluer la prise en charge thérapeutique,
- d’analyser la morbi mortalité de ces patients,
- de proposer de nouvelles stratégies thérapeutiques fondées sur des données robustes.
Elle répond donc à un intérêt public majeur, en améliorant les connaissances, le suivi et les traitements des patients atteints de maladies rares, inflammatoires et/ou hématologiques.