Combined Dystonia Scale for Assessment of Motor Phenotype (CODY SAMP), validation d’un outil composite d’évaluation clinique des dystonies combinées

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les dystonies combinées sont des syndromes neurologiques d’étiologies hétérogènes dans lesquelles la dystonie s’associe à d’autres mouvements anormaux. Elles représentent 69% des dystonies généralisées à début pédiatrique (Pérez-Dueñas B, et al. Mov Disord. 2022). Dans ces pathologies, il est crucial pour les médecins de documenter et d’évaluer l’évolution naturelle des symptômes et ou leur modification sous traitements (médicamenteux, toxine botulique ou interventions neurochirurgicales). Cependant à l’heure actuelle aucun outil clinique ne permet de monitorer l’ensemble du phénotype moteur.
C’est dans ce contexte que l’outil GEMP fut élaboré depuis 2020 par le Dr Cif et le Dr Demailly CHU de Montpellier et LRENC /IdN (IRB MTP_2020_09_202000565).
Cet outil est composé d’une échelle clinique permettant d’identifier la présence et d’évaluer la sévérité et la fréquence des différents mouvements anormaux présents dans le phénotype du patients, et la présence de signes neurologiques associés.
Afin de pouvoir proposer et rendre disponible cet outil à la communauté scientifique, l’étude CODY SAMP prend la suite du projet GEMP avec comme objectif principal, d’évaluer la validité et la fiabilité de cet outil en pratique clinique. Il s'agit d'une étude observationnelle retrospective.