Comparaison de méthodes d’analyse permettant d’identifier des aberrations chromosomiques en oncogénétique somatique (CGS)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Introduction

La détection d'aberrations chromosomiques en routine diagnostique repose aujourd'hui largement sur la technique de CGHarray (comparative genomic hybridization sur puce). Si cette technique a profondément transformé le diagnostic génétique, elle présente toutefois des limites importantes : elle est chronophage tant sur le plan technique qu'interprétatif, relativement coûteuse, de faible débit et difficilement automatisable. Le séquençage de nouvelle génération (NGS), notamment en approche de séquençage du génome entier à faible couverture (shallow WGS ou CGS), offre une alternative prometteuse, permettant en une seule analyse la détection des variants du nombre de copies (CNV) et des réarrangements chromosomiques complexes, avec un meilleur débit et un potentiel d'automatisation plus élevé.

Objectif principal
Cette étude vise à évaluer de manière comparative les performances diagnostiques de la CGHarray et du NGS pour la détection d'aberrations chromosomiques en cytogénomique somatique, dans la perspective d'une transition technologique vers le NGS en routine clinique.

Objectif(s) secondaire(s)
(i) Mettre en place une solution globale (technique + bioinformatique) au sein du laboratoire; (ii) Évaluer la concordance des résultats entre les deux techniques (CGHarray et CGS)