Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Contexte :
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie autosomique dominante, caractérisée notamment par des tâches café au lait, des lentigines axillaires et des neurofibromes. Elle est néanmoins grevée de nombreuses complications, différentes selon les âges et hétérogènes entre les patients. En résumé, durant l’enfance, les troubles des apprentissages sont très fréquents. Néanmoins, plus rarement, des gliomes des voies optiques, scolioses et pseudarthroses des os longs peuvent apparaître. De surcroît, à l’âge adulte, de nombreux cancers, comprenant entre autres, les tumeurs malignes des gaines nerveuses, les cancers du sein, les phéochromocytomes peuvent survenir et nécessitent un suivi rapproché. Néanmoins, leur fréquence n’est pas précisément connue. De plus, d’autres évènements, comme des anévrysmes ou des accidents vasculaires apparaissent avec une fréquence inconnue. Par ailleurs, il semble exister des profils et associations différentes de complications chez les patients avec NF1. La prise en charge semble également hétérogène entre l’enfance et l’âge adulte, et des inégalités de prise en charge semblent exister sur le territoire. Ainsi, réaliser une étude s’intéressant à l’incidence précise des complications, à leurs associations entre elles, et aux disparités de prise en charge semble nécessaire.

Objectifs
1. Identifier et estimer l'incidence des complications de la neurofibromatose, incluant les cancers, les complications vasculaires, les pathologies neurologiques, les douleurs chroniques et les complications orthopédiques

2. Identifier le nombre de perdus de vue lors de la transition enfant-adulte

3. Identifier les disparités de prise en charge sur le territoire

Méthodes
Source de données : SNDS comprenant PMSI et DCIR

Patients :
Identification : code CIM-10 Q85.0 en ALD ou en MCO, PSY, SSR, obstétrique sur le PMSI
Association à un algorithme pour exclure les autres

Covariables d'intérêt :
Démographique : Age, sexe, date de décès, date des dernières nouvelles, département de résidence
Consultations avec date
Codes CIM10 concernant les cancers, les complications orthopédiques, les complications neurologiques, les complications vasculaires
Médicaments comprenant notamment les antalgiques et les antidépresseurs

Critères de jugement
1. Mortalité et complications spécifiques de la neurofibromatose de type 1
2. Perte de vue entre l'enfance et l'âge adulte, définie par une perte de vue de plus de 2 ans sans consultation
3. Mortalité et nombre de consultations en centre de référence

Statistiques
Statistiques descriptives
Description du taux de chaque complication de manière brute
Représentation du temps avant évènement selon la représentation de Kaplan Meier

1. Utilisation d'une analyse de séquence par Optimal Matching grâce à Traminer
Utilisation de modèles de survie afin de calculer la perte d'espérance de vie en comparaison à la population générale

2. Description brute du taux de perdus de vue

3. Analyse de survie des patients avec neurofibromatose en fonction de leur département de résidence grâce à un modèle de Cox multivarié, ajusté sur les principaux facteurs de confusion