Comprendre les Retards de Croissance Fœtale : Une Nouvelle Étude sur la methylation Placentaire.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le retard de croissance fœtale (RCF) touche jusqu’à 10 % des grossesses et représente un défi diagnostique majeur en raison de la diversité de ses causes (génétiques, placentaires) et de l’absence de consensus international sur ses critères. Malgré les progrès des techniques d’imagerie et de génétique, près de 70 % des cas restent inexpliqués. L’examen histologique du placenta, bien qu’utile, est limité par sa complexité et son interprétation rétrospective post-accouchement. Une meilleure compréhension des mécanismes épigénétiques, comme la méthylation de l’ADN, pourrait compléter ces approches et améliorer le diagnostic étiologique.
Ce projet combine épigénétique, histologie et génomique pour décrypter les mécanismes de RCF, avec un potentiel translationnel fort vers la clinique, notamment via le DPNI. Il s’inscrit dans une démarche innovante pour lever l’impasse diagnostique actuelle et améliorer la prise en charge des patientes concernées par un RCF.

Ce projet vise à caractériser le méthylome placentaire dans les RCF à partir d’échantillons inclus en paraffine (FFPE), afin de :
1. Identifier des profils de méthylation spécifiques associés aux différentes étiologies de RCF (malperfusion vasculaire, villite chronique, hypoplasie placentaire, mosaïcisme chromosomique confiné au placenta, etc.).
2. Corréler ces profils avec les données histologiques et cliniques pour affiner le diagnostic et la prise en charge.
3. Détecter des anomalies chromosomiques placentaires (CNV, triploïdie) indétectables par les méthodes standards (CGH array), notamment celles confinées au placenta.
4. Ouvrir la voie à un diagnostic prénatal non invasif via l’ADN placentaire circulant dans le sang maternel, intégrable aux tests de DPNI (Diagnostic prénatal non invasif).

Une cohorte de 72 échantillons de placenta FFPE répartis en 8 groupes (RCF avec placenta normal, hypoplasie isolée, malperfusion vasculaire, intervillite, Villite chronique, témoins sains, mosaïcisme chromosomique, et syndromes génétiques connus) sera nécessaire pour répondre aux objectifs.