DATA240116 - EPIKEW-like : Caractérisation génétique et épigénétique des sarcomes à réarrangement EWSR1, CIC et BCOR

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le Sarcome d’Ewing est la 2ème tumeur osseuse la plus fréquente chez les enfants et adolescents jeunes adultes. Elle est caractérisée par la présence au niveau tumoral de translocations chromosomiques entre les membres de la famille FET et des membres de la famille ETS. Ces altérations sont recherchées dans le cadre du soin courant par une analyse moléculaire (RNAseq) sur la biopsie qui est réalisée de manière systématique au diagnostic. La nature de la fusion identifiée est un indicateur essentiel pour la prise de décision thérapeutique par l’équipe médicale EWSR1 et FLI1. Grâce aux avancées récentes de la biologie moléculaire, deux groupes de tumeurs histologiquement proches des sarcomes d’Ewing ont pu être mis en évidence. Il s’agit de tumeurs qui présentent des altérations de type CIC-DUX4, BCOR-CCNB3 ou inclassées (Pierron et al. 2012, Watson et al. 2018, Kawamura-Saito et al. 2006)
Les sarcomes à réarrangement BCOR :: CCNB3 et CIC :: DUX4 ont été très peu caractérisés d’un point de vue génétique et épigénétique De plus, d’un point de vue clinique, ces tumeurs répondent différemment à la chimiothérapie en comparaison avec les sarcomes d’Ewing. Ainsi, des études complémentaires sont nécessaires pour mieux caractériser ces tumeurs rares afin d’adapter les traitements et le suivi des patients pour améliorer leur qualité de vie et leur pronostic vital. L’analyse de ces tumeurs sera comparée à des sarcomes d’Ewing dont la biologie est mieux connue afin de comprendre quels sont les points communs et les particularités de ces différentes tumeurs.