Description phénotypique de patients porteurs de variations dans le gène NEK9
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Dans le cadre de la prise en charge des maladies rares, une description clinique détaillée ainsi qu’une exploration des mécanismes moléculaires sous-jacents est nécessaire afin de permettre l’avancement des connaissances, de soutenir d’autres professionnels de santé dans leur démarche diagnostique et d’améliorer la prise en charge des patients.
Etude multicentrique rétrospective.
Objectif principal :
Description phénotypique de 2 patients atteints de l’arthrogryposes syndromiques, en termes de dysmorphie, données cliniques, biologiques, génétique et d’imagerie médicale.
Objectifs secondaires :
1. Adaptation du suivi des patients atteints de cette forme d’arthrogryposes syndromiques
2. Amélioration des connaissances par rapport à cette maladie
Critères d’inclusion :
1. Patients âgés entre 0 et 20 ans, atteints de l’arthrogryposes syndromiques, confirmée sur le plan moléculaire
Critères de non inclusion :
1. Patients porteurs de variants de signification incertaine dans le gène NEK9
• Taille : 2 patients
• Période sur laquelle porte les données : de la période anténatale à l’âge au moment du recueil des données.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
2
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Les patients sont informés sur la procédure permettant d’exercer leurs droits dans la note d’informations de l’étude D3PNEK9 qui leur est remise avant leur participation à cette étude et le recueil de leur non opposition.
Dans cette note d’information, il est précisé que les patients disposent d’un droit d’accès, de rectification, de limitation et d’opposition au traitement des données couvertes par le secret professionnel utilisées dans le cadre de cette recherche et que ces droits s’exercent auprès du médecin en charge de la recherche. Il leur est également indiqué qu’en cas de difficultés dans l’exercice de leurs droits, ils peuvent saisir le Délégué à la Protection des données de l’AP-HP (protection.donnees.dsi@aphp.fr) et également qu’ils peuvent exercer leur droit à réclamation directement auprès de la CNIL (www.cnil.fr).