Détecter un risque cardiaque à partir d’un examen génétique : quel impact pour le suivi médical des familles ?

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Devant l’essor de l’utilisation des examens pan-génomiques en pratique clinique (séquençage d’exome (ES) et de génome (GS)), des données additionnelles peuvent être identifiées. Elles comprennent les données incidentes (variations pathogènes ou probablement pathogènes sans relation directe avec l’indication initiale, de découverte fortuites) dont le rendu est maintenant autorisé (Décret n°2023-1426 du 30 décembre 2023 relatif à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne) ; et les données secondaires (variations pathogènes ou probablement pathogènes sans relation directe avec l’indication initiale recherchée activement dans une liste de gènes préétablie) dont le rendu n’est actuellement possible que dans le cadre de la recherche.
Les variants cardiogénétiques représentent une proportion importante de ces données additionnelles. (Liste des gènes recommandée par l’ACMG : PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2, RYR2, CASQ2, TRDN, TNNT2, LMNA, FLNC, TTN, BAG3, DES, RBM20, TNNC1, MYH7, MYBPC3, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2, KCNQ1, KCNH2, SCN5A, CALM1, CALM2, CALM3)
Cependant, la pénétrance des événements cardiaques suite à l’identification de ces variants, l’impact en termes de suivi et de traitement pour le patient et pour sa famille sont encore peu connus. Dans le contexte du décret sur le rendu des données incidentes dans le soin (Décret n°2023-1426 du 30 décembre 2023 relatif à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne), il est nécessaire d’évaluer de façon précise les conséquences du rendu de ces données pour les individus et leur famille.

Population d’étude : Les personnes ayant eu un rendu de donnée additionnelle cardiogénétique dont l’examen génétique a été interprété à Dijon, ou dans le cadre des études FIND et DEFIDIAG DS, et leur famille le cas échéant.

L’étude vise à évaluer, au sein d’une population ciblée :
- la proportion de personnes initialement asymptomatiques mais révélées symptomatiques après une évaluation cardiologique,
- les changements apportés au suivi médical et aux traitements suite à ces résultats,
- l’impact de ces résultats sur le dépistage des membres de leur famille.

Les personnes à risque cardiogénétique pourront être identifiés par plusieurs biais :
- Les études de recherche FIND et DEFIDIAG-DS
- Le laboratoire de génomique/cytogénétique de Dijon
Le laboratoire nous mettrons en relation avec les cliniciens référents des patients s’ils ne sont pas suivis à Dijon.

Conduite de l’étude :
- Les cliniciens concernés complèteront un tableau excel avec différentes questions sur le suivi et la prise en charge de leurs patients.
- Ils pourront contacter leur patient si certaines données issues du soin ne sont pas disponibles dans le dossier médical