Encéphalopathies épileptiques et développementales d’étiologie génétique : Histoire naturelle à travers la réutilisation des données cliniques / DEE-RETRO

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE) entrainent un trouble du neurodéveloppement sévère. Les mécanismes physiopathologiques restent partiellement connus et la prise en charge actuelle se limite à un traitement symptomatique. A l’heure actuelle, les facteurs déterminant la trajectoire neurodéveloppementale des patients ne sont pas élucidés.
L’identification de biomarqueurs diagnostiques et pronostiques précoces des DEE permettra, à terme, de mieux connaitre les mécanismes physiopathologiques des DEE, et d’améliorer la prise en charge des patients au niveau :
1- Thérapeutique, avec une meilleure prédiction de l’efficacité et de la tolérance des traitements
2- Du suivi médical, avec une meilleure connaissance du pronostic et des risques de complications spécifiques (ex : hémorragie pulmonaire pour les DEE liées à une mutation dans le gène KCNT1)
3- Du conseil génétique lorsqu’une mutation est identifiée comme responsable du phénotype, avec des informations plus précises concernant le pronostic et les prises en charge existantes
4- De la recherche, avec la mise en place de travaux ciblés sur les mécanismes physiopathologiques sous-tendus par les biomarqueurs identifiés.
Il s’agit d’une étude rétrospective, multicentrique nationale, n’impliquant pas la personne humaine. Le nombre de patients est estimé à 400 personnes selon la file active des patients suivis au niveau national dans les 17 centres.