EPEBA

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L’épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une maladie bulleuse auto-immune rare médiée par des anticorps anti-collagène VII. Il s’agit d’une maladie très hétérogène d’un point de vue clinique et souvent difficile à traiter.
La physiopathologie à l’origine de l’hétérogénéité clinique et thérapeutique des EBA est encore mal connue.

Une meilleure connaissance
1- Des formes cliniques d’EBA et de leur réponse au traitement
2- Du paysage inflammatoire impliqué dans les différentes formes cliniques d’EBA
Nous permettrait de mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie, de trouver de nouvelles approches thérapeutiques, et de définir d’éventuels biomarqueurs de réponse au traitement.

L'objectif principal est d'identifier des groupes homogènes de patients avec EBA d'un point de vue clinique et thérapeutique
L'objectif secondaire est d'identifier les signatures immunitaires et inflammatoires cutanées spécifiques des différents groupes d’EBA

Il s’agit d’une descriptive rétrospective et translationnelle multicentrique incluant des patients âgés de 18 ans ou plus ayant une EBA prouvée ou possible et suivis entre Janvier 2015 et Janvier 2025. Les données recueillies ne nécessiteront pas la collecte d’informations supplémentaires par rapport à la prise en charge standard des patients, et seules les données collectées dans le cadre du soin habituel seront utilisées : caractéristiques démographiques, cliniques, histologiques et biologiques de l’EBA, traitements reçus et évolution sous traitement, durée de suivi. Une analyse de classification non supervisée sera réalisée afin d’obtenir des groupes homogènes de malades. Les différents groupes seront comparés à l’aide d’un test exact de Fisher ou de Mann-Whitney selon appropriation. Vingt de ces patients seront inclus dans la seconde partie translationnelle qui se déroulera de Janvier à Octobre 2026. Des échantillons de biopsies cutanées fixées en paraffine, réalisées préalablement dans le cadre du soin courant à visée diagnostique, seront utilisés à cette fin. Les profils transcriptomiques d’échantillon de peau lésionnelle seront étudiés en bulk RNA-sequencing et comparés à des échantillons de peau de patients atteints de pemphigoïde bulleuse et d’individus sains (utilisation d’une collection déjà constituée : LymphoTeq, accord CPP 2019-A01158-49). Les populations cellulaires et voies inflammatoires d’intérêt seront confirmées en PCR et en immunohistochimie.