ESMETA : Evaluation économique des examens pangénomiques dans les laboratoires de séquençage génomique (LBM-FMG) SeqOIA et AURAGEN dans le domaine des maladies rares
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Dans le cadre du PFMG 2025 il a été proposé, en lien avec les Filières de Soins Maladies Rares, un parcours génomique pour les maladies rares. Dans le cadre de ce parcours génomique, des Réunions de Concertation Pluridisciplinaire Génomiques (RCP-FMG) d’amont et des RCP-FMG d’aval ont été mises en place. Les RCP-FMG d’amont ont pour objectif de valider ou non l’indication de la réalisation d’une analyse génome entier par les LBM-FMG. On peut penser que l’examen pangénomique offert par les LBM-FMG dans les pré-indications visées en annexe 1 permet un rendement diagnostic et un temps de retour du résultat au prescripteur conforme au besoin médical. Toutefois, l’objectif de cette recherche est d’évaluer l’efficience de l’examen pangénomique offert par les LBM-FMG dans les maladies rares. Le projet est utile en tant que support à la décision pour la santé publique, pour la DGOS, la HAS, la CNAM. Le projet permettra d’intégrer le coût d’un examen (WP1) et la performance des LBM-FMG (WP2) dans une analyse économique complète de type coût résultat permettant de mesurer le coût incrémental d’une unité de santé supplémentaire, exprimée en unité physique ou en utilité. Il apportera une aide aux décideurs dans la validation des pré-indications qui pourront faire l’objet d’un remboursement.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Autre(s) catégorie(s) de donnée(s) utilisée(s)
Pas d'autres catégories
Source de données utilisées
Composante(s) de la base principale du SNDS mobilisée(s)
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Source(s) de données appariées
● Source de donnée BNDMR : Afin d’assurer que le plus grand nombre de personnes de la BNDMR soit apparié avec la base principale du SNDS, 3 processus seront successivement utilisés (cf. paragraphe 4.1.3 Circuit des données cas d’appariement) :
- un appariement direct par l’utilisation du NIR (depuis BaMaRa);
- un appariement indirect par reconstitution du NIR à partir des données identifiantes issues de BaMaRa ;
- un appariement déterministe indirect à partir des variables communes entre l’EDS BNDMR et le SNDS si le taux d’appariement/reconstruction du NIR reste insuffisant.
Les variables suivantes seront utilisées :
- Pour l’appariement direct avec la base principale du SNDS : NIR.
- Pour l’appariement indirect avec la base principale du SNDS : date de naissance (MM/AAAA), sexe , lieu de résidence, dates de soins (JJ/MM/AAAA) et FINESS juridique.
- A des fins d’analyse : code ORPHA, âge aux premiers signes, âge au diagnostic, statut du diagnostic, âge à l’inclusion dans le réseau, dates et motifs des activités date de décès.
● Source de donnée SeqOIA et AURAGEN
Pour apparier les bases SeqOIA et AURAGEN avec la BNDMR (appariement déterministe indirect avec création d’un IDMR cf. paragraphe 4.1.3 Circuit des données cas d’appariement) : traits d’identité des patients : Nom, prénom, date de naissance, sexe.
A des fins d’analyse : présence de variants de classe 4 et/ou 5 expliquant partiellement ou totalement les symptômes dans le compte rendu d’examen (variable binaire O/N nécessaire au calcul du RDCR), date d’envoi du compte rendu de l’examen pangénomique.
Type d'appariement
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
- Date de naissance (MM/AAAA) demandée car elle permet d’estimer la date de diagnostic et donc de définir la date de début et la date de fin de la période de suivi (6 ans) pour les patients non exposés (croisement avec les variables de la BNDMR).
- Dates de soins (JJ/MM/AAAA) demandées car elles permettent d’inclure uniquement les soins qui entrent dans la période de suivi et de décrire précisément les parcours des patients sur cette période (6 ans). Cette information est d’autant plus importante que notre nouvelle approche de process mining que nous souhaitons mobiliser dans cette étude (Rifki et al. s. d.) permet, contrairement à la méthode interactive Data-aware Heuristics Miner (iDHM) par exemple (Mannhardt, Leoni, et Reijers 2017), de dupliquer les événements tout en intégrant des attributs , et donc de représenter avec une visualisation approfondie les parcours des patients. Notre approche permet de mettre en évidence la complexité et la diversité des parcours de soins, de souligner les points critiques dans la prise en charge des patients. Les dates de soins, et les calculs des délais associés, permettront d’enrichir les attributs et donc une meilleure description des parcours.
- Date de décès (JJ/MM/AAAA) demandée car elle permet la réalisation des analyses coût-utilité (pondération des durées passées dans les différents états de santé par les scores d’utilité associés à ces états sur la période de suivi censurée le cas échéant à la date de décès), et de préciser la fin des parcours .
- Commune de résidence (code commune) demandée pour l'appariement indirect.
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Destinataire(s) des données
Destinataire des données 1
Destinataire des données 2
Destinataire des données 3
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
3
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
S’agissant de l’information aux patients :
Le projet inclut des patients avec une première prise en charge entre 01/01/2018 et 31/12/2024 dans la BNDMR.
L’entrepôt de données de santé BNDMR est autorisé par la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés CNIL (n° 2019-113 du 5 septembre 2019). Tous les patients ayant eu un suivi d’activité après septembre 2019 ont reçu une note individuelle sur l’entrepôt BNDMR conformément à l’art 13 du RGPD.
Toutefois, l’entrepôt de données de santé BNDMR inclut, par dérogation, des patients ayant été pris en charge avant sa date de sa mise en production. Dans le cadre de ce projet, il s’agit donc de la population des patients pris en charge entre 01/01/2018 et 5/09/2019 et n’ayant pas été revus après. Ces patients ont néanmoins pu bénéficier de l’information collective par affichage BaMaRa contenant les mentions de l’art 13 du RGPD, dont l’information sur les éventuelles réutilisations pour la recherche de leurs données collectées.