Étude observationnelle transversale sur l’impact des maladies neuromusculaires sur la qualité de vie ; focus sur les neuropathies périphériques (héréditaires vs inflammatoires) Acronyme : NeuroQol-NMD

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le diagnostic des maladies rares est une étape indispensable de la prise en charge, mais il demeure insuffisant pour appréhender l’ensemble des besoins des personnes concernées. La complexité de ces pathologies impose une approche globale du soin, intégrant, au-delà des aspects cliniques, les dimensions fonctionnelles, psychologiques et sociales tout au long du parcours de vie.
Cette approche s’inscrit dans le modèle biopsychosocial de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (ICF), qui dépasse une vision strictement nosographique de la maladie pour considérer le fonctionnement, la participation et la qualité de vie de la personne dans son environnement. L’CIF souligne le rôle déterminant des facteurs contextuels, susceptibles d’agir comme facilitateurs ou comme obstacles, et de conditionner l’émergence d’une situation de handicap à partir d’une limitation fonctionnelle.
Dans cette perspective, la maladie ne définit pas l’individu : le handicap résulte de l’interaction dynamique entre les caractéristiques personnelles et les contextes de vie. Cette vision permet de dépasser les approches médicales centrées sur le déficit, au profit d’une prise en charge orientée vers le développement du potentiel, l’autonomisation, la participation et l’inclusion sociale.
L’étude se justifie ainsi par la nécessité de promouvoir une prise en charge globale, coordonnée et évolutive des personnes atteintes de maladies rares, associant diagnostic précoce, accompagnement fonctionnel et adaptation de l’environnement, dans l’objectif d’améliorer le bien-être et la qualité de vie et de réduire l’écart entre capacités et performance.
L’objectif de cette étude est d’évaluer donc l’impact des maladies neuromusculaires sur la qualité des patients atteints de neuropathie périphérique héréditaire (NPH) et neuropathie périphérique inflammatoire (NPI) à l’aide de l’outil WHOQOL 2.0.