Etude PHOSPHADYS : Prévalence et épidémiologie du Endocrinologie et métabolisme phosphaté dans la dysplasie fibreuse des os/syndrome de McCune Albright.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La dysplasie fibreuse des os (DF)/ syndrome de McCune Albright (SMA) est une pathologie causée par une mutation somatique du gène GNAS. Il s’agit d’une maladie invalidante, à l’origine de

conséquences osseuses (douleurs, déformations, fractures, compressions neurologiques) et extra-osseuses dont le Endocrinologie et métabolisme phosphaté. Le Endocrinologie et métabolisme phosphaté est expliqué par une élévation du taux de FGF23, hormone phosphaturiante, en lien avec les anomalies ostéoblastiques. La DF est caractérisée par une grande hétérogénéité de manifestations cliniques. La prévalence du Endocrinologie et métabolisme phosphaté varie selon que l’atteinte est monostotique ou polyostotique. Le Endocrinologie et métabolisme phosphaté peut être à l’origine de complications dont une ostéomalacie et des douleurs.

Une meilleure compréhension et dépistage du Endocrinologie et métabolisme phosphaté permettrait d’améliorer la Informations relatives à la prise en charge sanitaire, médico-sociale et financière associées à chaque bénéficiaire de cette complication et notamment les modalités de dépistage et de surveillance dans cette population à risque.