Etude rétrospective bicentrique sur l’efficacité à 6 mois du traitement par Omaveloxolone sur la dysphagie, dans une cohorte de patients français atteints d’ataxie de Friedreich Acronyme : nOmaDys

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse et proprioceptive, entraînant des troubles de la coordination, des chutes, une dysphagie, une dysarthrie et des anomalies oculomotrices. Récemment, l’Omaveloxolone a été introduit comme nouvelle option thérapeutique pour les adultes et les adolescents de 16 ans et plus, diagnostiqués d’AF. Depuis son instauration, l’efficacité du traitement a été évaluée à l’aide de l’échelle SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) qui permet une évaluation globale de la sévérité de l’atteinte neurologique. Toutefois, l’échelle SARA ne prend pas en compte la dysphagie, un symptôme majeur et invalidant pour les patients. La dysphagie est une manifestation centrale dans l’AF, susceptible d'entraîner des complications sévères telles que des pneumopathies d’inhalation et une dénutrition. L’objectif de cette étude rétrospective bicentrique est d’évaluer l’effet de l’Omaveloxolone sur la dysphagie après six mois de traitement, au sein d’une cohorte de patients français atteints d’AF ayant bénéficié d’un accès précoce au traitement entre Février 2024 et Mai 2025.
Objectif principal :
Evaluer l’évolution de la dysphagie après 6 mois de traitement par Omaveloxolone, en utilisant le score SSQ comme mesure de la sévérité de l’atteinte bulbaire.
Cette étude a le but de compléter les connaissances sur l’évolution neurologique globale déjà disponibles, en ce ciblant sur un des paramètres qui n’a pas été évalué dans le cadre du PUT de l’Omaveloxolone. L’évaluation de la dysphagie pourrait constituer un paramètre de surveillance thérapeutique dans les phases évoluées de la maladie. De plus, les résultats de cette étude pourraient sensibiliser et éduquer à la fois la communauté médicale et le grand public, favorisant ainsi une meilleure compréhension de cette maladie rare. Les résultats seront publiés dans des revues scientifiques à comité de lecture, assurant une évaluation rigoureuse. Ce projet vise non seulement à améliorer la prise en charge de l’AF, mais aussi à promouvoir la transparence et le partage des connaissances, profitant ainsi à la société dans son ensemble.