Etude rétrospective décrivant l’évolution et la prise en charge de la maladie chez les adultes atteints de neurofibromatose de type 1 avec des neurofibromes plexiformes symptomatiques non opérables : étude ATHENA-NF1 PN

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ un individu sur 3 000, avec une incidence à la naissance de 1 sur 2 500 en Europe. En France, on estime que 20 000 personnes sont touchées par cette pathologie qui est due à la une mutation du gène NF. Cette mutation provoque plusieurs tumeurs sur les tissus nerveux, notamment le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques.
Environ 30 % des personnes atteintes de NF1 développent des neurofibromes plexiformes.

Le cadre de soins mis en place pour les patients souffrant de neurofibromatose de type 1 avec des neurofibromes plexiformes (NF1-NP) en France présente une opportunité unique de collecter des données rétrospectives de vie réelle. C'est ce cadre qui a permis à Alexion de mener la récente étude CASSIOPEA qui a apporté de nouvelles informations sur les caractéristiques démographiques et cliniques des enfants atteints de NF1-NP. CASSIOPEA a rassemblé des données sur la progression naturelle de la maladie, les complications associées, les schémas de traitement et l'impact global sur la qualité de vie. Les résultats de l'étude ont montré que le fardeau de la maladie était important chez les enfants âgés de 3 à 6 ans. Les symptômes les plus fréquemment observés étaient des douleurs, des déformations et des troubles moteurs. De plus, 40 % des patients ont présenté un Neurofibrome Plexiforme progressif avec des morbidités très diverses et parfois sévères. Les morbidités associées au NP ont montré peu ou pas d'amélioration au cours de la période de suivi de deux ans. Concernant les traitements, ceux proposés aux patients étaient essentiellement symptomatiques, sans preuves substantielles d’amélioration. A ce jour, les données relatives aux patients adultes souffrant de NF1-NP restent limitées.
Dans ce contexte, Alexion vise à mieux comprendre les caractéristiques de la population adulte de patients atteints de NF1-NP. Cela implique de comprendre le fardeau de la maladie, de comprendre son histoire naturelle, d’identifier les besoins non satisfaits et de mettre en évidence les lacunes dans les traitements disponibles.
Pour répondre à ces questions, une étude longitudinale rétrospective en vie réelle exploitant les données collectées à partir des dossiers médicaux des patients sera réalisée.
L’objectif principal de cette étude observationnelle est de décrire l'histoire naturelle, la prise en charge ainsi que les traitements de la neurofibromatose de type 1 avec neurofibromes plexiformes chez les patients adultes en France
Cette étude vise à offrir une meilleure compréhension des défis auxquels sont confrontés les adultes atteints de NF1-NP, conduisant potentiellement à des améliorations dans les soins et la prise en charge de ces patients.

L’étude présente une finalité d’intérêt public, conformément à l’article 66.I de la loi informatique et libertés, justifiée au regard des éléments suivants :
- l’objectif de l’étude est libellé et exposé de manière claire, intelligible et sincère
- l’étude permettra le développement des connaissances et une meilleure prise en charge des patients adultes atteints de NF1-NP
- la pathologie étudiée est rare et présente un degré particulier de gravité
- les données pourront être utilisées dans le cadre de formalités réglementaires et/ou discussions entre Alexion et les autorités de santé ou autorités économiques
L’appréciation de l’intérêt public est également renforcée par :
- l’implication d’acteurs professionnels de la recherche, notamment un prestataire de recherche clinique expérimenté
- la mise en place d’une gouvernance scientifique appropriée, sous la forme d’un comité scientifique indépendant, constitué de 3 médecins, en charge d’évaluer la pertinence des objectifs et l’adéquation des méthodes utilisées au regard des objectifs de l’étude, ainsi que les résultats de l’étude
- un engagement du responsable de traitement à une accessibilité effective des résultats, notamment via des publications scientifiques en congrès et dans des revues à comité de lecture.