Etude rétrospective multicentrique des caractéristiques épidémiologiques et cliniques des patients atteints de prurit aquagénique primitif (Béta-PA)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Introduction
Le prurit aquagénique (PA) est une affection rare, chronique et particulièrement invalidante, définie par l’apparition d’un prurit intense pendant ou après contact avec l’eau, quelle que soit sa température ou sa composition (eau douce, salée, chlorée, sueur, pluie, larmes, etc.). Il n’est associé à aucune éruption cutanée visible, ce qui en complique le diagnostic. Le PA peut être secondaire à une hémopathie (notamment la polyglobulie de Vaquez ou un autre syndrome myélodysplasique) et dans ce cas il peut précéder la découverte de la maladie de plusieurs années (1). Il peut être iatrogène (clomipramine, bupropion, chloroquine et hydroxychloroquine). Enfin, lorsqu’aucune étiologie n’est mise en évidence, il est considéré comme primitif.
Des formes familiales de PA ont également été rapportées dans la littérature : environ 33 % des patients décrivent une histoire familiale de prurit déclenché par le contact avec l’eau, suggérant une possible composante génétique ou héréditaire (2).
Les traitements proposés sont souvent empiriques, avec une efficacité variable. Parmi les options testées figurent les antihistaminiques (anti-H1 et H2), la photothérapie UVB, les émollients, les bains avec du bicarbonate de sodium à 1.4%, les bêtabloquants, la capsaïcine topique ou encore la naltrexone per os. Aucun traitement ne fait consensus à ce jour, et l’impact sur la qualité de vie des patients reste majeur.
Depuis peu, la β-alanine, un acide aminé non essentiel utilisé en complémentation sportive (2 à 6 g/jour sur plusieurs semaine), suscite un intérêt croissant sur les réseaux sociaux) comme option thérapeutique supplémentaire du PA. Bien que son usage dans cette indication ne soit pas validé, plusieurs patients rapportent une amélioration nette voire une disparition complète du prurit, ce que confirment quelques cas publiés récemment (3)(4) et des études de type questionnaires en ligne sur de plus larges populations (5). Cette molécule est généralement bien tolérée ; les seuls effets secondaires fréquents sont des paresthésies et des flush transitoires de faible intensité après la prise, notamment à fortes doses.
La physiopathologie du PA reste aujourd’hui mal élucidée. L’inefficacité fréquente des antihistaminiques et l’absence de réaction de type urticarienne suggèrent une voie non histaminergique. Des recherches récentes évoquent l’implication de fibres nerveuses cutanées exprimant le récepteur MrgprD, qui seraient activées notamment par la β-alanine. Cette activation pourrait avoir un effet modulateur sur les circuits du prurit, en réduisant l’hyperexcitabilité des mastocytes via une libération de glutamate – un mécanisme évoqué également pour la capsaïcine. Ce modèle reste encore théorique, mais ouvre des perspectives intéressantes pour le traitement des prurits résistants.
À ce jour, seuls deux cas cliniques publiés illustrent un possible effet bénéfique de la β-alanine chez des patients atteints de PA, après échec de multiples traitements conventionnels. Dans ces deux cas (un adolescent et un adulte) (3)(4), l’introduction de la β-alanine 4 à 5g/jour a permis une réduction spectaculaire du prurit, sans effets secondaires invalidants, avec une efficacité maintenue jusqu’à 20 semaines.
Compte tenu de l’absence de données robustes, de la rareté de la pathologie, et du caractère subjectif du prurit, il est nécessaire d’effectuer un recueil structuré, standardisé et multicentrique des cas français. L’objectif de ce projet est de colliger des observations de patients ayant consulté dans les centres référents de Dermatologie, atteints de PA et ayant déjà pris de la β-alanine, afin de définir les profils cliniques des patients, évaluer l’efficacité perçue du traitement (intensité, délai d’action, durée), et recenser les effets indésirables.
Ce travail pourrait constituer une première étape vers une meilleure caractérisation du PA. La validation scientifique d’une option thérapeutique encore largement empirique pourrait être envisagée dans un deuxième temps par un essai thérapeutique.
Population d’étude

1. Contexte de la prise de β-alanine
Les patients inclus sont des patients atteints de prurit aquagénique ayant pris de la β-alanine en tant que complément alimentaire aux doses habituelles de 2 à 4g par prise.

2. Modalités de prescription / recommandation
La β-alanine a été prise à des doses usuelles de 2 à 4 g par jour, conformément aux données disponibles dans la littérature (cas cliniques publiés) et aux dosages disponibles en tant que complément alimentaire.
La durée de prise n’était pas prédéfinie : en cas d’inefficacité ou de mauvaise tolérance, le traitement était arrêté ; en cas d’efficacité, il pouvait être pris avant une exposition à l’eau, maximum une fois par jour.
À ce stade, les durées observées dans le centre de Montpellier sont d’environ 1 à 6 mois ; les données issues des autres centres permettront de préciser ces durées.

3. Caractère non interventionnel de l’étude
L’étude est observationnelle, rétrospective et multicentrique.
Elle n’impose ni la prescription, ni la poursuite, ni l’arrêt de la β-alanine et n’influence en aucun cas la prise en charge thérapeutique des patients.

4. Observance
L’observance est évaluée à partir des données recueillies lors des consultations médicales.
Aucun dispositif spécifique de contrôle de l’observance n’est mis en place, conformément au caractère non interventionnel de l’étude.

5. Groupe de patients n’ayant jamais pris de beta-alanine
Mais il n’est pas prévu d’analyse en sous-groupes « β-alanine versus absence de β-alanine ».
Cette étude est une étude pilote descriptive, elle permettra d’évaluer la pertinence d’un futur essai comparatif randomisé.

6. Clarification de la note d’information patient
La mention « patients atteints de prurit aquagénique entre 2010 et 2025 et ayant pris un complément alimentaire par β-alanine » signifie que seuls les patients ayant déjà pris ce complément alimentaire dans leur prise en charge habituelle seront inclus, sans que la participation à l’étude n’implique la mise en route du traitement.

Objectif principal
-Décrire les caractéristiques épidémiologiques et cliniques des patients atteints de prurit aquagénique primitif

Objectif(s) secondaire(s)
- Évaluer l’efficacité et la tolérance de la bêta-alanine chez les patients ayant un prurit aquagénique