Etude rétrospective visant à caractériser le phénotype et le devenir des patients atteints d’amégacaryocytose liée au gène THPO – A-THPO

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les mutations constitutionnelles bi-alléliques du gène codant pour la thrombopoïétine (THPO) ou de son promoteur sont responsables de tableaux proches de l’amegacaryocytose congénitale mais de révélation le plus souvent plus tardive et souvent moins sévère. Cette entité très rare a été rapportée chez une douzaine de patients dans la littérature, les manifestations hématologiques et extra-hématologiques ainsi que la prise en charge thérapeutique reste insuffisamment décrites.
Cette étude a pour objectif d’évaluer au sein de la cohorte de patients inclus dans l’observatoire RIME les manifestations hématologiques, extra-hématologique, la réponse aux traitements et les complications présentées par les patients présentant des variants bi-alléliques de THPO

Les amégacaryocytoses liées au gène THPO sont des maladies rares au pronostic sombre si le diagnostic n’est pas fait rapidement et si la prise en charge n’est pas adaptée. Le phénotype hématologique et extra-hématologique est mal connu et le risque d ‘évolution clonale est mal évalué, de même que le devenir à long terme des patients traités par ARTPO.
Ces résultats permettront de proposer des recommandations pour adapter au mieux la prise en charge de ces patients.