ÉValuation des patients Adultes atteints d'AMYOtrophie spinale : une nouvelle approche personnalisée - EVAAMYO

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives. Elle est causée par la délétion ou la mutation du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1), qui entraîne une expression insuffisante de la protéine SNM et une dégénérescence irréversible des motoneurones de la moelle épinière.
Dans la pratique clinique, pour mesurer la réponse au traitement, les médecins utilisent des échelles motrices tel que le Revised Upper Limb Module (RULM), l'Expanded Hammersmith Functional Rating Scale (HFMSE) ou encore la 32-item Motor Function Scale (MFM32). Il n'existe cependant pas de consensus ou d'utilisation normalisée de ces échelles.
Notre étude propose une nouvelle approche pour évaluer l’amyotrophie spinale chez l'adulte. Elle combine deux outils centrés sur le patient et largement utilisés dans la pratique de l'ergothérapie : la Canadian Occupational Performance Measure (COPM) et la Global Attainment Scale (GAS).

L'objectif de cette étude est d'évaluer la pertinence de la COPM et/ou de la GAS pour mesurer l’évolution de l’amyotrophie spinale chez l’adulte chez des patients adultes atteints d'amyotrophie spinale indépendamment du type, de la gravité de la maladie et du traitement reçu.