Évaluation des performances de la TEP-IRM pour les tumeurs malignes des gaines nerveuses liées à la Neurofibromatose de type 1

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les tumeurs malignes des gaines nerveuses (TMGN) sont la complication redoutée de la Neurofibromatose de type 1 (NF1), survenant principalement durant les deuxième et troisième décennies. Responsables de la réduction de l’espérance de vie des patients NF1, le pronostic des TMGN dépend du grade histopronostique et de la possibilité d’une exérèse large.. . . Un phénotype particulièrement à risque de développer des TMGN a été identifié, lorsque sont présents : plus de10 neurofibromes sous-cutanés et/ou au moins un neurofibrome interne connu (Sbidian et al., 2011). Chez ces patients, les neurofibromes sont alors plus à risque de complications (compression, douleurs etc.) dont la transformation maligne (TMGN).. . Une surveillance clinique et radiologique est communément appliquée aux individus atteints de NF1. La TEP-TDM est un examen utilisé en pratique courante, parfois en association avec une IRM corps entier et qui a démontré ses performances dans le diagnostic et l’évaluation du pronostic des TMGN (Van der Gucht et al., 2016). La TEP-TDM reste néanmoins un examen peu précis dans la description anatomique et irradiant. De plus, un schéma de surveillance radiologique pour les individus présentant un phénotype à risque n’est pas clairement établi. . . . Depuis 2017, nous disposons, à l’Hôpital Henri Mondor, d’une TEP-IRM. Dans notre pratique de centre de référence des neurofibromatoses (CERENEF), nous prescrivons cet examen en cas de phénotype à risque et/ou en cas de symptômes évocateurs de transformation maligne (douleur, déficit neurologique, altération d’état général). Nous proposons de décrire notre expérience d’utilisation de la TEP-IRM chez les individus atteints de NF1.