Evaluation des pratiques cliniques et du parcours diagnostique pour le repérage et le diagnostic précoce des patients atteints de tachycardie ventriculaire catécholaminergique

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les résultats de cette étude permettront de mieux comprendre les pratiques cliniques actuelles
utilisées pour la détection des TVC, d’identifier les éventuelles lacunes dans l’interrogatoire clinique
et de déterminer les groupes de professionnels de santé à sensibiliser pour des interventions
éducatives ultérieures.
Dans un deuxième temps, une étude de validation du questionnaire standardisé pourra être réalisé
aux urgences médicales de Debré et de Bichat. La validation de celui-ci permettra de mettre à
disposition des professionnels de santé un outil facile et pratique pour favoriser une prise en charge
précoce des patients atteints de TVC et ainsi réduire le risque de MS.

L’objectif principal :
Evaluer l’exhaustivité des questions posées par les professionnels de santé de « première ligne » lors
de l’interrogatoire des patients atteints de TVC. Les questions posées lors de la première visite
médicale seront comparées à celles d’un questionnaire standardisé. Ce dernier sera établi par deux
rythmologues experts en arythmies cardiaques héréditaires à partir de leur expérience
professionnelle et des données publiées dans la littérature.

Les objectifs secondaires de l’étude porteront sur l’analyse de :
1/ L’association entre le nombre de questions posées et l’orientation vers un spécialiste.
2/ L’association entre le nombre de questions posées et les catégories des professionnels de santé
(pédiatrie de ville, urgences médicales, neurologie)
3/ Le délai entre le premier contact médical et l’orientation vers un spécialiste.
Cohorte rétrospective multicentrique (CHU Robert Debré et Bichat)

Population de l'étude :
Les critères d’inclusion des patients sont
- La confirmation clinique du diagnostic de TVC avec une TV polymorphe ou des ESV bidirectionnelles à l’épreuve d’effort ou à l’holter ECG- La présence d’une mutation dans le gène RYR2 ou CASQ2 selon les critères de l’« American College of Medical Genetics and Genomics »
Les critères d’exclusion des patients sont :- La présence d’un variant de signification indéterminée dans les gènes RYR2 ou CASQ2 associée à l’absence de phénotype clinique franc de TVC.