Évaluation des prédicteurs génétiques de la réponse aux interventions précoces dans les TSA

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les déterminants génétiques des troubles du spectre autistique (TSA) comprennent des variants rares (des variations du nombre de copies (CNV), des variants mononucléotidiques de novo (SNV) et des variations génétiques fréquentes (Polygenic Score – PGS). La variabilité génétique importante des TSA converge cependant vers des caractéristiques communes, révélant des voies biologiques communes, notamment les voies glutamatergiques et GABA-ergiques ou le remodelage de la chromatine (Bourgeron 2015). L'hétérogénéité phénotypique est évidente dans des sous-domaines distincts : le domaine A se concentre sur la communication sociale, et le domaine B englobe les intérêts restreints et les comportements répétitifs. Nous avons précédemment montré que la diversité phénotypique se reflète dans des signatures génétiques distinctes (Yousaf et al. 2020), soulignant ainsi la nécessité d'approches personnalisées en matière de diagnostic et de traitement. Dans le cadre de la tâche 4 du WP4 de R2D2-MH, nous étudions si les signatures génétiques interagissent avec les prises en charge précoces comme prédicteurs des résultats du traitement. Nous formulons ainsi l’hypothèse suivante : les marqueurs génétiques impactent la réponse aux interventions précoces dans l’autisme.