Evolution à long terme des patients atteints d’un déficit en CD55
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Le déficit en CD55 est une maladie génétique rare qui apparaît généralement dans l'enfance et est associée à une morbidité et une mortalité sévère.
Les patients présentent une hypoalbuminémie et des œdèmes, une hypogammaglobulinémie entraînant des infections, des symptômes gastro-intestinaux graves et des signes généraux.
Avant que le diagnostic ne soit posé, les patients bénéficient d'interventions de soutien telles que des perfusions d'albumine, ou d’immunoglobulines, des médicaments immunosuppresseurs, une chirurgie de résection intestinale, la supplémentation en vitamines et/ou en micronutriments.
Le traitement ciblé est basé sur le composant monoclonal humanisé anti-complément, Eculizumab, qui est un anticorps dirigé contre le composant 5 du complément, évitant la formation du complexe d'attaque de la membrane.
Les données de la littérature sont pauvres sur le sujet et notamment en pédiatrie avec seulement des case-reports.
Cette étude va permettre de mieux décrire les manifestations cliniques associées au déficit en CD55 des patients au diagnostic et durant leur suivi.
On souhaite aussi établir des corrélations entre le phénotype clinique et le génotype des patients et étudier la réponse aux traitements.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Contrairement aux adultes, pour qui seule l'année de naissance suffit, il est préférable d'avoir également le mois de naissance chez les patients pédiatriques. L'âge exact d'un enfant influence directement les recommandations thérapeutiques, les posologies médicamenteuses et les décisions médicales.
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
2
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Nous avons rédigé une note d'information, afin d'informer les patients que nous allons utiliser leurs données cliniques de manière rétrospective pour cette recherche. Dans cette note, ils sont informés du but de la recherche.
Dans le courrier, il est précisé qu'à tout moment les patients peuvent s'opposer à l'utilisation de leurs données en contactant le médecin référent, dont les coordonnées sont disponibles dans la notice.
A tout moment, s'ils en font la demande, nous pouvons leur envoyer leurs données et s'ils souhaitent modifier une information, nous effectuerons la modification.
Si les patients ne souhaitent pas que nous utilisions leurs données, nous effacerons les informations recueillies le concernant.
De plus, s'ils ont la moindre question, nous leur indiquons qu'ils peuvent nous contacter.
Nous mettons en place les mesures de sécurité adéquates pour protéger la confidentialité des participants.