FORSLA : Efficacité du Tofersen pour le traitement des patients atteints de la sclérose latérale amyotrophique porteurs d'une mutation SOD1 dans un contexte de vie réelle : étude française multicentrique, rétrospective et non interventionnelle.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L' Intérêt de ce projet pour la santé publique est de fournir des données complémentaires sur l'efficacité de Tofersen dans la prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) liée à une mutation SOD1, en contexte réel d'utilisation.
Il s'agit d'une étude de cohorte rétrospective, observationnelle et multicentrique menée dans 19 centres de références pour les maladies rares du réseaux FILSLAN (Filière de Santé Maladies Rares Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur) impliqués dans la prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique.
Elle s’appuie sur l'utilisation des données du programme d'accès compassionnel ( dispositif qui permet à titre dérogatoire d'utiliser des médicaments sans Autorisation de Mise sur le Marché en France ou dans une indication particulière de traitement pour une maladie grave lorsqu’il n'existe pas de traitement approprié ) et des dossiers médicaux de patients traités selon la prise en charge standard. Elle vise à documenter l'impact clinique du traitement sur la progression fonctionnelle, la survie et l'évolution des biomarqueurs. Les biomarqueurs permettent de vérifier le risque d'apparition d'une maladie, la présence d'une maladie, l'évolution d'une maladie ou bien les effets d'un traitement.
Les données seront extraites de la base nationale SLA du Groupe Français d' Étude des Maladie du Motoneurones (GFEMM). Dans le cas où certaines données ne seraient pas saisies ou incomplètes dans la base, les neurologues référents de chaque centre seront sollicités pour compléter les données manquantes à partir des dossiers médicaux.
La population qui est étudiée se présente sous 2 groupes :
le premier groupe (La cohorte Tofersen) est composé de patients atteints de SLA-SOD1 ayant reçu le traitement par tofersen (avec ou sans riluzole) à partir de Décembre 2022, avec un minimum de 6 mois de traitement avant la fin de la date.
Le deuxième groupe : ( La Cohorte historique ) est composé de patients atteints de SLA-SOD1 diagnostiqués depuis 2008 et traités uniquement par riluzole, selon la prise en charge habituelle.