Génétiques des Anémies Sidéroblastiques CONgénitales rares

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les anémies sidéroblastiques sont un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par une accumulation de fer au sein des mitochondries des érythroblastes. Chez environ 40% des patients porteurs d’anémie sidéroblastique congénitale, aucun substrat génétique n’est identifié avec les panels de gènes actuellement utilisés en routine. La réalisation d’une approche par exome focalisé sur les gènes de la voie respiratoire mitochnondriales au CHU Bichat, chez une cohorte de patients porteurs d’anémie sidéroblastique, a permis de mettre en évidence plusieurs gènes candidats.
Objectif principal : corrélation phénotype/génotype chez atteints d’anémie sidéroblastique congéntiale et chez qui a été identifiée par exome la présence de variants bi-alléliques de gènes candidats de la voie mitochondriale. Objectif secondaire : dériver une lignée lymphoblastoïde à partir de cellules mononucléées issues de prélèvements sanguins prescrits dans le cadre du soin courant.