Glanz-FC
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Les pathologies plaquettaires constitutionnelles constituent un groupe hétérogène de maladies hémorragiques rares dont le diagnostic repose sur l’intégration de données cliniques, biologiques, fonctionnelles, phénotypiques et génétiques. La rareté de chacune de ces maladies limite la capacité des centres isolés à produire des descriptions robustes.
La thrombasthénie de Glanzmann (TG) est liée à des anomalies de l’intégrine plaquettaire αIIbβ3, codée par ITGA2B et ITGB3, entraînant un défaut d’agrégation plaquettaire responsable de manifestations hémorragiques spontanées ou provoquées, parfois sévères et nécessitant des traitements hémostatiques répétés. Les déficits en CalDAG-GEFI (RASGRP2) et en kindlin-3 (FERMT3), bien que beaucoup plus rares, affectent la même voie d’activation plaquettaire et peuvent présenter un phénotype hémorragique proche de celui observé dans la TG. Ces affections justifient une analyse conjointe au sein d’un même groupe de « Glanzmann et apparentés ».
L’ouverture de FranceCoag aux pathologies plaquettaires constitutionnelles offre une opportunité unique de constituer une première cohorte nationale homogène de patients atteints de TG et de pathologies apparentées. Cette étude vise à mieux caractériser cette population et à affiner l'identification des patients relevant du groupe « Glanzmann et apparentés » au sein de FranceCoag, à documenter les pratiques diagnostiques et thérapeutiques dans ces maladies rares.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Date de naissance
L'hémophilie est une maladie héréditaire dont le diagnostic intervient à des âges caractéristiques (formes sévères diagnostiquées dans la petite enfance, formes modérées/mineures souvent plus tardives) — l'âge au premier recours hospitalier est donc un signal discriminant fort.
Les patterns de recours aux soins, les bilans biologiques prescrits et les médicaments rétrocédés varient selon l'âge, ce qui en fait une covariable d'ajustement essentielle pour éviter des biais de confusion.
Dates de soins
Les dates de soin sont nécessaire pour reconstituer la trajectoire de soins de chaque patient : fréquence des recours, intervalles entre les venues, ancienneté du suivi. Ces éléments sont des signaux temporels structurants qui ne peuvent pas être capturés par de simples comptages.
Les dates brutes seront pseudonymisées (transformation en durées relatives ou intervalles), conformément aux bonnes pratiques en matière de protection des données.
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
2
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Une note d’information sera accessible à tous les patients. Elle sera accessible sur le site internet FranceCoag. La note d’information indiquera les informations spécifiques à l’étude (données utilisées, modalités d’utilisation et la finalité) ainsi que les mentions prévues au regard des articles du RGPD, selon le modèle validé APHM. Les droits s’exerceront auprès du DPO de l’APHM soit directement soit par l’intermédiaire du médecin avec lequel le patient est en contact.