Gonadotropin Pump Therapy to Mimic Mini-Puberty GONAPUMP

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC), est une affection rare caractérisée par une insuffisance de sécrétion des gonadotrophines hypophysaires (LH et FSH), entraînant un défaut de stimulation de la fonction gonadique. Il peut être isolé ou associé à d’autres déficits hormonaux hypophysaires. Sa prévalence est estimée à environ 1 garçon sur 8 000 naissances.
Chez le nouveau-né de sexe masculin, l’HHC peut notamment être suspecté au cours de la période néonatale en présence d’un micropénis (longueur inférieure à -2,5 DS) et/ou d’une cryptorchidie uni- ou bilatérale. Cette période correspond également à la période de « mini-puberté » physiologique, au cours de laquelle l’activation transitoire de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique participe au développement et à la maturation des organes génitaux.
La prise en charge précoce de l’HHC vise notamment à restaurer une stimulation gonadotrope afin de favoriser le développement des organes génitaux et, à plus long terme, la fonction gonadique. Le traitement conventionnel repose généralement sur des injections sous-cutanées pluri-hebdomadaires de gonadotrophines de synthèse. Une alternative consiste à administrer les gonadotrophines par perfusion sous-cutanée continue à l’aide d’une pompe, avec une fréquence moindre des manipulations et des injections.

L’objectif principal de cette étude est de décrire l’évolution hormonale et clinique des garçons atteints d’hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) traités précocement par gonadotrophines administrées par perfusion sous-cutanée continue à l’aide d’une pompe dans les premiers mois de vie.