N° F20211026161944

Identification et validation des critères de jugement des neurofibromes cutanés chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 ONVI – NF1

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Objectifs de l'étude

Autre

Domaines médicaux

Autre

Catégories des données utilisées

Les données personnelles de santé que vous utilisez portent sur les caractéristiques suivantes des bénéficiaires :
Conditions sociales et environnementales
Autre

Bénéfices attendus

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, liée à une mutation de NF1 codant la neurofibromine. Sa prévalence varie de 1/3000 à 1/6000 1–4 et son expression phénotypique est variable même entre les membres d’une famille. Son diagnostic repose sur les critères du NIH de 1988 5 revus en 2021 6.

Parmi les critères diagnostiques, figure la présence de neurofibromes. Ils peuvent être de différents types : dermiques (plus de 95% des patients) 7,8, nodulaires périphériques (au moins 20% des patients) 7, nodulaires, ou plexiformes (20 à 26% des patients) 9. Les neurofibromes cutanés (NFcut) peuvent être responsables de symptômes invalidants (i.e., douleur, prurit) et retentir sur la qualité de vie des patients de par leurs retentissements esthétique et/ou fonctionnel.

A l’aube des premiers essais thérapeutiques ciblant les NFcut chez les patients NF1, la mise en place d’une standardisation de l’évaluation de ces traitements est nécessaire.

Eléments de méthode

De nouvelles molécules ciblant les NFcut des patients atteints de NF1 sont à l’étude et feront prochainement l’objet d’essais thérapeutiques. Dans cette perspective, la définition de critères de jugements et de leurs domaines (outcome domains set) 10 de ces traitements est nécessaire. Ces critères incluent ceux rapportés par les patients ou PRO (Patients Reported Outcomes).

Ce travail précède la définition et élaboration des instruments de mesure de ces critères (outcome measurement set) 11, qui seront utilisés dans les essais à venir.

L’élaboration d’un set de critères d’évaluation se déroule selon une méthodologie validée 12, même si peu décrite, encore aujourd’hui Elle est composée des phases suivantes: i) revue systématique de la littérature des critères déjà étudiés et validés pour les NFcut (essais thérapeutiques, série de cas etc.), ii) groupes de travail pluridisciplinaires incluant des patients (experts et non-experts) et des professionnels soignants spécialisés (médecins, infirmiers, psychologue), iii) élaboration d’un e-Delphi international incluant des patients et professionnels de santé (France et États Unis), iv) réunion de consensus finale regroupant les principaux protagonistes du e-Delphi afin de consolider la liste des critères établie, et v) élaboration des instruments de mesure.

Nous avons déjà validé les deux premières étapes dont la revue systématique de la littérature indépendamment, par deux membres de l’équipes, en aveugle (CB et LF) et établit une liste de 25 domaines. Dans ce protocole, nous cherchons à valider le set définit de critères de jugement, par le biais d’un e-Delphi international. Ce projet est collectif et s’inscrit dans les objectifs fixés du groupe international Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis (REiNS).

Origine des données

Enquête

Population concernée

Critères d’inclusion :

- Patients experts NF1 ou médecins NF1 (experts et non experts)

- Age > 18 ans

Critères de non inclusion :

- Opposition à participer à l’étude

- Difficulté de compréhension écrite ou orale de l’anglais, à la discrétion de l’investigateur.

Organismes parties au projet

Type de responsable de traitement

Autre

Responsable de traitement

SERVICE DERMATOLOGIE CHU HENRI MONDOR APHP

1 RUE GUSTAVE EIFFEL 94010 CRETEIL

Délégué à la Protection des Données

Direction des Systèmes d’Information APHP

33 BD PICPUS 75571 PARIS

protection.donnees.dsi@aphp.fr

Représentant du responsable de traitement (si hors UE)

Non renseigné

Responsable de mise en œuvre différent du responsable de traitement

Oui
UNITE DE RECHERCHE CLINIQUE CHU HENRI MONDOR APHP

1 RUE GUSTAVEC EIFFEL 94010 CRETEIL

Calendrier et statut d'avancement

Terminé
Date de début : 01/01/2022 – Date de fin : 30/06/2022
Etape 1 : Dépôt du projet
26/10/2021
Etape 2 : Complétude
Non renseigné
?
Etape 3 : Transmission CEREES/CESREES
Non renseigné
?
Etape 4 : Statut CEREES/CESREES
Non renseigné
?
Etape 5 : Sens avis CEREES/CESREES
Non renseigné
?
Etape 6 : Avis CEREES/CESREES
Non renseigné
?
Etape 7 : Dépôt CNIL
Non renseigné
?
Etape 8 : Statut CNIL
Non renseigné
?

Décision
Non renseigné
?
Etape 9 : Entité mettant à disposition
Tiers 

Informations réglementaires

Destinataire(s) des données

Non renseigné

Durée de conservation des données aux fins du projet

15

Encadrement réglementaire

Méthodologie de référence
Numéro d’autorisation / MR : 004

Existence d’une prise de décision automatisée

Non renseigné

Base juridique

(1)(a) consentement spécifique, éclairé et univoque(2)(a) consentement spécifique, éclairé et univoque

Transfert hors UE

  Non

Garanties transfert

Non renseigné

Variables sensibles utilisées

Année et mois de naissance

Droits des personnes

L’information se fait en ligne via une connexion à l’adresse internet du questionnaire. Les premières pages sont dédiées à l’information du sujet, en amont de l’accès aux items du questionnaire LimeSurvey, reprenant les termes de la note d’information-non opposition.

A la fin de l’information, la mention : “Cliquer sur SUIVANT si vous ne vous opposez pas à participer”, apparait et donne accès aux items du questionnaire.

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