Identification et validation des critères de jugement des neurofibromes cutanés chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1.. . ONVI – NF1

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, liée à une mutation de NF1 codant la neurofibromine. Sa prévalence varie de 1/3000 à 1/6000 1–4 et son expression phénotypique est variable même entre les membres d’une famille. Son diagnostic repose sur les critères du NIH de 1988 5 revus en 2021 6.. . Parmi les critères diagnostiques, figure la présence de neurofibromes. Ils peuvent être de différents types : dermiques (plus de 95% des patients) 7,8, nodulaires périphériques (au moins 20% des patients) 7, nodulaires, ou plexiformes (20 à 26% des patients) 9. Les neurofibromes cutanés (NFcut) peuvent être responsables de symptômes invalidants (i.e., douleur, prurit) et retentir sur la qualité de vie des patients de par leurs retentissements esthétique et/ou fonctionnel. . A l’aube des premiers essais thérapeutiques ciblant les NFcut chez les patients NF1, la mise en place d’une standardisation de l’évaluation de ces traitements est nécessaire.