Impact des maladies du foie et des voies biliaires chez l’enfant et le jeune adulte en France (2009-2025) à partir du SNDS (HEPATOPED)
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Intérêt de santé publique. Les maladies hépatiques et des voies biliaires de l'enfant sont des pathologies rares mais sévères, dont le fardeau national reste aujourd'hui mal documenté en France : les données disponibles sont fragmentées, issues de registres mono-centriques ou centrés sur un geste (transplantation, chirurgie de Kasaï), sans vision populationnelle exhaustive ni suivi jusqu'à l'âge adulte. HEPATOPED vise à combler ce manque en produisant les premières données nationales d'incidence, de prévalence et de trajectoires de soins pour l'ensemble du spectre des maladies hépato-biliaires pédiatriques.
Objectifs. L'objectif principal est d'étudier l'incidence et la prévalence nationale des maladies du foie et des voies biliaires diagnostiquées avant 25 ans en France (état au 31/12/2025). Les objectifs secondaires visent à décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et étiologiques de ces pathologies, à étudier leur trajectoire évolutive depuis le diagnostic jusqu'aux issues cliniques (complications, transplantation hépatique, décès), à identifier les facteurs associés à une évolution défavorable, et à analyser la période de transition entre soins pédiatriques et soins adultes.
Méthode. Étude de cohorte rétrospective nationale, avec analyse longitudinale des trajectoires de soins sur la période du 1er janvier 2009 au 31 décembre 2025 (17 ans). L'identification des cas repose sur des algorithmes de phénotypage combinant codes CIM-10, actes CCAM et traitements ATC/CIP, appliqués au chaînage entre la base principale du SNDS et la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR/BaMaRa) de l'entrepot du PDS. Les analyses comprendront une phase descriptive, des analyses de survie (délai jusqu'à transplantation, délai jusqu'au décès), des modèles multivariés des facteurs de risque, et des méthodes complémentaires d'apprentissage automatique pour l'identification de profils de trajectoires de soins.
Population. Ensemble des patients de moins de 25 ans pris en charge en France et présentant une maladie hépatique ou des voies biliaires identifiée dans le SNDS et/ou la BNDMR durant la période d'étude, sans échantillonnage (exhaustivité). La population est estimée à environ 30 000 personnes par an (estimation Ameli, ALD/hospitalisations 0-24 ans) ; l'effectif cumulé sur 17 ans, non connu a priori, constitue l'un des objectifs de l'étude.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Autre(s) catégorie(s) de donnée(s) utilisée(s)
Autre : non concerné
Source de données utilisées
Composante(s) de la base principale du SNDS mobilisée(s)
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Source(s) de données appariées
Cette étude reposera sur la réutilisation de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) versé à l’entrepôt de la PDS (ou “catalogue du SNDS”) et donc déjà chaînée à la base principale du Système National des Données de Santé (SNDS). La BNDMR est inscrite au catalogue du Système National des Données de Santé (SNDS) - ou “Entrepôt de la PDS” - conformément à l’article R.1461-2 du Code de la santé publique et à l’arrêté du 12 mai 2022, tel que modifié par l’arrêté du 7 février 2025. Cette base de données, appariée à la base principale du SNDS, est mise à disposition par la Plateforme des données de santé (PDS), en tant que responsable de traitement du catalogue du SNDS, conformément à l’article R.1461-3 du Code de la santé publique.
La BNDMR, produite par l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP), constitue une base nationale dédiée aux maladies rares alimentée dans le cadre des réseaux d’expertise labellisés par le Ministère de la Santé. Les données sont recueillies lors de la prise en charge des patients via l’application BaMaRa. Cette base contient notamment des informations pseudonymisées relatives aux caractéristiques démographiques des patients, aux diagnostics, aux parcours de soins, aux traitements, aux données cliniques, aux antécédents et au statut vital.
Le SNDS, produit par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie (CNAM) et mis à disposition via la PDS , couvre la quasi-totalité de la population française. Il regroupe les données médico-administratives relatives aux soins de ville, aux hospitalisations (PMSI MCO, SSR, HAD et PSY), aux affections de longue durée, aux remboursements de soins, aux prescriptions médicamenteuses, aux dispositifs médicaux ainsi qu’aux causes médicales de décès.
Le chaînage entre la BNDMR/BaMaRa et le SNDS permet de disposer d’une vision nationale et longitudinale des trajectoires de soins des enfants atteints de maladies hépatiques et des voies biliaires. Cette approche permettra notamment :
● d’identifier les patients suivis dans les centres experts maladies rares ;
● de décrire leur parcours de soins hospitalier et ambulatoire ;
● d’évaluer la morbidité, la mortalité et le recours à la transplantation hépatique ;
● d’analyser les consommations de soins et les hospitalisations ;
● d’étudier les facteurs associés aux issues cliniques sévères ;
● d’évaluer les disparités territoriales et les déterminants socio-économiques potentiellement associés aux trajectoires de soins.
Les données exploitées dans le cadre de cette recherche seront pseudonymisées et accessibles uniquement dans un environnement sécurisé conforme à la réglementation applicable aux données de santé.
Type d'appariement
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Les données de santé sont indispensables à l'ensemble des objectifs de l'étude : elles seules permettent d'identifier les patients atteints de maladies hépato-biliaires (diagnostics CIM-10, actes CCAM, traitements ATC/CIP), de décrire leur prise en charge et leur consommation de soins, et de suivre leur trajectoire clinique depuis le diagnostic jusqu'aux issues cliniques (complications, transplantation hépatique, décès).
La donnée génétique traitée se limite au gène responsable de la maladie, pour les patients atteints d'une pathologie hépato-biliaire d'origine génétique confirmée. Cette information est déjà documentée dans le dossier médical du patient et renseignée dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR/BaMaRa) dans le cadre du suivi habituel par les centres de référence maladies rares. Elle est nécessaire pour distinguer les formes génétiques des formes non génétiques dans l'analyse de l'étiologie et des trajectoires évolutives, et pour identifier d'éventuels facteurs génétiques associés à une évolution défavorable. Il ne s'agit à aucun moment d'un séquençage ou d'une analyse génétique réalisée dans le cadre de la recherche : seule l'information déjà existante au dossier est réutilisée à des fins épidémiologiques.
Ces données sensibles sont traitées sous forme pseudonymisée, dans l'environnement sécurisé du Health Data Hub, avec un accès strictement limité aux membres habilités de l'équipe de recherche, conformément au principe de minimisation.
Modalités d'information des personnes : précisez et justifiez les écarts Une dérogation à l’obligation d’information individuelle est sollicitée pour les patients dont les données ont été recueillies avant la mise en place de l’information BNDMR et qui ne sont plus suivis dans un centre expert, notamment les patients issus de CEMARA ou intégrés rétrospectivement dans BaMaRa. Leur information individuelle nécessiterait des efforts disproportionnés, compte tenu de l’ancienneté des données et de l’absence de suivi permettant de les recontacter. La dérogation est donc sollicitée sur le fondement de l’article 14.5 b) du RGPD. Une information collective spécifique au projet sera publiée sur les pages de transparence de l’AP-HP et sur le répertoire public de la Plateforme des données de santé avant le début de l’étude.
Nature des données : précisez et justifiez les écarts Le projet recourt à des données issues de la base principale du SNDS, la BNDMR étant inscrite au catalogue du SNDS et chaînée à cette base en amont du projet. Le code commune de résidence sera utilisé afin d’étudier les disparités territoriales, les déterminants socio-économiques et l’accès aux centres experts. Le mois et l'année de naissance seront utilisés uniquement afin de construire précisément les indicateurs relatifs à la période néonatale. L’utilisation de ces données est limitée à ce qui est nécessaire aux objectifs de l’étude
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 2
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 3
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Destinataire(s) des données
Destinataire des données 1
Destinataire des données 2
Destinataire des données 3
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
5
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Concernant l’information des personnes concernées issues de la BNDMR inscrite au catalogue du SNDS (ou “Entrepôt de la PDS”) :
● Patients pris en charge postérieurement à la constitution de la BNDMR (2020) :
Les patients seront informés individuellement du projet HEPATOPED conformément aux modalités d’information décrites au sein de la MR-004. En effet, au moment de la collecte de leurs données personnelles, les patients ont été informés individuellement que celles-ci seront réutilisées dans le cadre du catalogue du SNDS. Cette note d’information propre à la base catalogue BNDMR renvoie à un dispositif spécifique d'information auquel les personnes concernées pourront se reporter préalablement à la mise en œuvre de chaque nouveau traitement de données. Il s’agit en l’occurrence du répertoire public de la PDS, pré-filtré sur la base BNDMR, accessible depuis ce lien. La note propre au projet HEPATOPED sera donc publiée sur ce portail, au moins un mois avant le début de l’étude. Cette note d'information sera adaptée aux publics cibles (majeurs, majeurs protégés, mineurs, représentants légaux, etc.)
● Patients pris en charge avant la création de la BNDMR et n’étant plus suivis (y compris les patients inclus dans la base historique CEMARA et l’application BaMaRa) :
Une dérogation à l’obligation d’information individuelle est sollicitée pour ces patients au titre de l’article 14.5 b) du RGPD car elle nécessiterait des efforts disproportionnés, conformément à l’argumentaire de dérogation transmis par l’AP-HP à la CNIL dans le cadre de l’autorisation de la BNDMR, repris par la PDS dans le cadre du catalogue. Une information collective, conforme à l’article 14 du RGPD, relative à l’alimentation du catalogue a été réalisée sur la page dédiée à la BNDMR au sein du répertoire des bases du site de la PDS.
Pour pallier l’absence d’information individuelle, l’AP-HP publiera la note d’information relative à son projet sur son site internet, au moins un mois avant le début de l’étude. Cette note d'information sera adaptée aux publics cibles (majeurs, majeurs protégés, mineurs, représentants légaux, etc.)
Exercice des droits :
Les personnes incluses dans les études bénéficieront du droit d’accès, de rectification, à la limitation, d’opposition, à l’effacement concernant leurs données personnelles. Elles peuvent exercer ces droits par le formulaire web https://www.bndmr.fr/espace-patients/mes-droits/ ou auprès du DPO de l’APHP : protection.donnees.dsi@aphp.fr, tel qu’indiqué au sein de la note d’information individuelle pour information préalable.