Intérêt du panel de gènes des épilepsies monogéniques (PAGEM) dans le bilan étiologique des épilepsies focales de l'enfant

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Cette étude présente un intérêt public majeur en contribuant à optimiser l’utilisation du panel génétique PAGEM, un test dont le coût élevé justifie une prescription ciblée sur les patients les plus à risque de présenter des anomalies génétiques significatives. En déterminant les profils cliniques et électrocliniques associés à des résultats positifs, cette recherche permettra de rationaliser les pratiques de prescription et d’améliorer l’efficience du bilan étiologique dans les épilepsies focales de l’enfant.
De plus, l’intégration des résultats génétiques dans la prise en charge thérapeutique, notamment dans la décision de chirurgie de l’épilepsie, pourrait avoir un impact direct sur le pronostic des patients. Une meilleure sélection des candidats à la chirurgie en fonction des résultats moléculaires pourrait permettre d’augmenter les taux de succès post-opératoires, réduisant ainsi la persistance des crises et améliorant la qualité de vie des patients et de leur famille. Cette approche favoriserait également une meilleure utilisation des ressources médicales et limiterait les interventions inutiles.