Les défauts moléculaires de SPTB dans les membranopathies

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les membranopathies sont un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par un défaut d’assemblage de la membrane des globules rouges. A notre connaissance, aucune étude n’a étudié les défauts moléculaires de SPTB en fonction des différents phénotypes qu’ils peuvent engendrer (sphéroctose, elliptocytose…). Nous souhaitons précisez le pourcentage de chaque défaut moléculaire lié au gène SPTB (variants faux-sens, non-sens, délétions, épissage…). Nous nous intéresserons par exemple à la réalisation de la corrélation génotype/phénotype des patients avec phénotype
recoupant à la fois des signes de sphérocytose et d’elliptocytose.