Meilleure caractérisation du phénotype du Syndrome de De Santo Shinawi à l’aide d’une série de personne porteuses d’un variant pathogène du gène WAC : FURWAC

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L’intérêt de cette étude serait d’étendre le spectre phénotypique du Syndrome de DeSanto Shinawi et d’améliorer les connaissances en terme d’évolution. Ce syndrome, décrit pour la première fois en 2015, est une maladie génétique rare causée par des mutations dans le gène WAC, entraînant des retards de développement et des troubles neurologiques. À ce jour, environ 60 patients ont été documentés dans la littérature scientifique. La plus grande série de 10 patients a été publiée par Lugtenberg et al. en 2016.
Nous voudrions réaliser un appel à collaboration international afin de créer une série de nouveaux patients diagnostiqués génétiquement, non encore décrits dans les publications précédentes et avec une plus grand nombre d’individus évalués dans une même étude. Une des finalités serait d’établir un ensemble d’examens cliniques et paracliniques standardisés à réaliser au diagnostic et pour le suivi des patients atteints. Les patients, leur famille et les soignants impliqués pourraient ainsi mieux anticiper la prise en charge future.
L’objectif principal de cette étude est de constituer une large série internationale de patients porteurs de variants WAC afin d’actualiser les connaissances cliniques et paracliniques du syndrome de DeSanto-Shinawi. Les données seront recueillies de manière rétrospective à partir du dossier médical des patients et de façon standardisée via un formulaire sécurisé REDCap. Ce travail vise à proposer un protocole de prise en charge clinique harmonisé.
La population ciblé par cette étude concernera des enfants et des adultes porteur d’un variant pathogène ou probablement pathogène impliquant le gène WAC (SNV, CNV, SV).