Mespag : Etiologies Moléculaires des formes syndromiques d’insuffisance surrénale primaire associées à un retard global de croissance

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le projet s’inscrit dans la finalité d’intérêt public suivante : « La recherche, aux études, à l’évaluation et à l’innovation dans les domaines de la santé et de la prise en charge médico-sociale ». Il permettra l’accès à un outil de recherche diagnostique puissant pour des familles en impasse diagnostique, dont l’espérance de vie est gravement menacée à un âge très jeune pour les patients atteints.

Plus largement, ses résultats conduiront à :
- une meilleure compréhension du développement et de la physiologie des glandes surrénales,
- à une amélioration ultérieure du conseil génétique,
- à des perspectives innovantes pour la recherche thérapeutique dans les tumeurs surrénales ou les maladies hypersécrétantes de la surrénale.
La compréhension des mécanismes moléculaires sous-jacents est susceptible d'engendrer de nouvelles connaissances et perspectives dans le domaine du développement global fœtal in utero, celui de la glande surrénale, des voies de signalisation connexes ou des facteurs de régulation impliqués.

Des données de santé des patients (variables relatives aux critères d’inclusion dans l’étude) sont disponibles dans des dossiers médicaux au format papier. Aucune extraction de ces données n’est prévue sur une base numérique ou papier hors des dossiers médicaux d’origine. Aucune donnée de santé ne transitera entre les centres associés et le centre investigateur HCL. Ce projet ne consiste qu’en la réutilisation des échantillons en DNAthèque disponibles au laboratoire et obtenus dans le cadre du diagnostic moléculaire de l’insuffisance surrénale primaire congénitale des patients.

Les données de séquençage génomique générées par Integragen seront livrées via espace de stockage sécurisé sous forme de disque dur livré par le fournisseur (certifié HDS).
Les données seront ensuite déposées sur un serveur informatique dédié aux données de NGS (certifié HDS) en vue de l’application des pipelines informatique.