Modalités de prescription des traitements chélateurs du fer chez les patients pédiatriques atteints de bêta-thalassémies dépendante des transfusions en France (Chéthal)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les bêta-thalassémies transfusion-dépendantes (TDT) sont des maladies héréditaires rares dont la prise en charge repose sur un régime transfusionnel chronique au long cours, exposant les patients à une surcharge en fer qui constitue la principale cause de morbi-mortalité, par le biais de complications cardiaques, hépatiques et endocriniennes. Un traitement chélateur instauré précocement et de façon adaptée permet de prévenir la survenue de ces complications et d'assurer une survie prolongée à l'âge adulte ; le Deferasirox, administrable en une prise orale unique, est à ce jour le chélateur le plus largement prescrit chez l'enfant en France. Toutefois, malgré l'existence de recommandations nationales, les modalités pratiques d'initiation, d'adaptation posologique et de surveillance de la chélation du fer apparaissent hétérogènes en vie réelle. C'est dans ce contexte que la présente étude, conduite à partir des données du registre national NaThalY, se propose de décrire à l'échelle nationale les pratiques de prise en charge de la surcharge martiale chez l'enfant atteint de TDT au cours des cinq premières années suivant l'instauration de la chélation, d'analyser les stratégies thérapeutiques mises en oeuvre à l'introduction du traitement (doses initiales, schémas thérapeutiques, adaptations posologiques au cours du suivi), et d'évaluer l'incidence des toxicités associées aux chélateurs ainsi que la fréquence des complications liées à la surcharge martiale. À titre secondaire, elle visera à décrire les modalités de surveillance biologique et radiologique (ferritinémie, IRM T2*) et à identifier les facteurs associés aux adaptations posologiques des chélateurs du fer, tels que l'âge, la charge transfusionnelle, les marqueurs de surcharge martiale et la tolérance au traitement. L’étude inclura les patients atteints de bêta-thalassémie transfusion-dépendante, nés entre 2005 et 2020, résidant en France et suivis au moins 5 ans après le début de la chélation du fer. Les patients greffés ou ayant reçu un traitement expérimental interférant sont exclus.
Cette étude présente un intérêt public certain en ce qu'elle permettra, pour la première fois à l'échelle nationale, de documenter les pratiques réelles de prise en charge de la surcharge martiale chez l'enfant atteint de bêta-thalassémie transfusion-dépendante, pathologie rare pour laquelle les données de vie réelle demeurent limitées. En identifiant l'hétérogénéité des pratiques d'initiation, d'adaptation posologique et de surveillance de la chélation du fer, ainsi que les facteurs associés aux ajustements thérapeutiques et à la survenue de toxicités, ce travail contribuera à une meilleure compréhension des déterminants d'une chélation efficace et bien tolérée chez l'enfant.