Origines Génétiques des Angiopathies Héréditaires

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les maladies qui sont au cœur de cette recherche sont la maladie de Rendu-Osler ou Hémorragie télangiectasique héréditaire (HHT dans sa version anglaise), l’hypertension pulmonaire (dans sa forme artérielle ou veineuse), les malformations capillaires associées à des malformations artérioveineuses de type I et II (CM-AVM de type I et II), les malformations artério-veineuses (MAV) et fistules artério-veineuses sporadiques. Depuis les années 2000, des gènes majeurs ont été identifiés pour ces pathologie. L’avènement du NGS a permis l’identification d’une nouvelle génération de gènes, en particulier pour l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Il est de plus en plus évident qu’un 2e évènement génétique somatique en plus de la mutation constitutionnelle survient au niveau des lésions vasculaires des syndromes de malformations vasculaires héréditaires. L’objectif principal de cette étude est donc de décrire l’architecture génétique des angiopathies héréditaires et sporadiques.
Les données exploitées proviendront de cohortes prospectives qui permettront de réévaluer les causes génétiques en réalisant de nouvelles analyses sur les échantillons, au vu des données disponibles et au vu de nouvelles techniques d’analyse du génome disponibles.
Il s’agit d’une recherche n’impliquant pas la personne humaine, multicentrique, réalisée sur les données et échantillons collectés dans le cadre de la prise en charge habituelle des patients.