Performance du dispositif "JIMINI" pour le diagnostic de la porphyrie (mesure des porphyrines urinaires totales et du Porphobilinogène).

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Contexte :
Les porphyrines urinaires totales (PUT) sont des biomarqueurs utilisés dans les laboratoires et dans les services hospitaliers en tant qu’outils d’orientation du diagnostic différentiel des maladies du métabolisme de l’hème. Le prophobilinogène (PBG) est lui un biomarqueur spécifique de la porphyrie intermittente aiguë une des huit maladies héréditaires que composent les porphyries pour laquelle les patients présentent signes douloureux abdominaux et/ou neuropsychiatriques qui peuvent être à l’origine de situations d’urgences graves. Il n’existe pas à ce jour de solution sur le marché permettant le dosage des porphyrines urinaires de façon simple, rapide et précise.

Justification :
Le dispositif JIMINI envisage un dosage fiable rapide et potentiellement en point-of-care. Le choix des porphyrines urinaires totales et du porphobilinogène ont été réalisés en lien avec des praticiens spécialistes des maladies métaboliques et en collaboration avec des biologistes médicaux afin de répondre à la majorité des besoins d'analyses et ainsi pouvoir diagnostiquer les pathologies spécifiques à leurs domaines. Ils permettront d’apporter une information d’aide au diagnostic des porphyries et également de donner des informations sur l’état de santé des patients.

Hypothèse :
Notre hypothèse est que le DM-DIV JIMINI mesure de manière fiable les porphyrines urinaires totales (PUT) et porphobilinogène (PBG) en comparaison de la technique de référence tels que listés en annexe 3.

DEROULEMENT :
Le CHU de Bordeaux réutilise les données et les échantillons issues du soin d’environ 150 patients.
Une fois les patients informés (Annexe1), ils sont inclus et sont effectués les dosages urinaires (Annexe 3) ainsi que le recueil de données dans la BDD de l’étude (Annexe 2).