Place de l’immunité chez les enfants atteints de syndrome néphrotique et porteurs des allèles à risque du gène APOL1 (SNAPO)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le syndrome néphrotique (SN) est la néphropathie glomérulaire acquise la plus fréquente chez l'enfant. Il se manifeste par une protéinurie massive, une hypoalbuminémie et un syndrome œdémateux, associés à un effacement de l’arborisation podocytaire, caractérisés histologiquement par des lésions glomérulaires minimes (LGM) ou de hyalinose segmentaire et focale (HSF).
Certains enfants atteints de syndrome néphrotique présentent une prédisposition génétique particulière, liée à un gène appelé APOL1. Par ailleurs, des travaux récents ont montré que dans certains cas, le système immunitaire pourrait jouer un rôle associé, notamment via des anticorps dirigés contre une protéine du rein appelée « néphrine ».
La recherche a pour objectif de :
- décrire leurs caractéristiques cliniques, biologiques et évolutives (âge au diagnostic, réponse au traitement, évolution de la fonction rénale, rechutes, progression vers l’IRT),
- et d’explorer, au sein de cette cohorte, la présence d’auto-anticorps dirigés contre la néphrine, afin d’évaluer une éventuelle double participation génétique et immunologique dans le développement ou la progression de la maladie.
Il s'agit d'une étude de cohorte observationnelle rétrospective multicentrique.
La population de l'étude est constituée de patients pédiatriques atteints de syndrome néphrotique corticoresistants et identifiés comme porteurs de polymorphismes à haut risque du gène APOL1.