Quand le bébé ne grandit pas assez : L’examen génétique peut-il aider ?

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les retards de croissance fœtaux (RCF) sont associés à des complications périnatales ainsi qu’à des problèmes de santé à long terme.
Bien que les tests génétiques puissent améliorer le diagnostic, leur utilité dans les cas de RCF isolée avec des caractéristiques vasculaires reste débattue.
Le séquençage de l’exome présente un taux de diagnostic élevé en contexte prénatal, notamment en présence de malformations congénitales multiples, mais il reste peu utilisé dans les cas de RCF isolée.

Malgré les progrès médicaux, il n’existe pas encore de méthode standardisée pour diagnostiquer les RCF, notamment en ce qui concerne l’indication d’une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique).

Cette étude vise à améliorer la compréhension et la prise en charge des retards de croissance fœtaux (RCF). Notre objectif est de décrire les caractéristiques cliniques, les signes échographiques et les issues, en mettant particulièrement l’accent sur l’apport du séquençage de l’exome dans le diagnostic étiologique des RCF, qu’elles soient isolées ou associées à des signes vasculaires.