Réanalyse, grâce à de nouvelles technologies, du génome de patients pour lesquels aucun diagnostic n’avait été posé lors des analyses faites dans le cadre des études DIWA ou FASTGEN.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le diagnostic des maladies rares repose en premier lieu sur de l’imagerie et des examens biologiques, en particulier de génétique chromosomique et moléculaire, étude de gène(s) ciblé(s) et/ou de panel(s) de gènes. Dans plus de la moitié des cas, ces outils ne permettent pas l’établissement d’un diagnostic génétique. Le développement récent de techniques de séquençage au débit (SHD) de l’exome et du génome a permis d’identifier de nouveaux gènes responsables de pathologies humaines. Ces techniques sont en constante évolution et peuvent être combinées avec d’autres techniques pour augmenter les chances de diagnostic.
La ré-analyse d’échantillons ou de données d’échantillons de patients au fur et à mesure des évolutions techniques ou des avancées des connaissances génomiques peuvent permettre de poser un diagnostic pour des patients jusqu’alors en errance médicale.
Nous souhaitons réanalyser des données d’échantillons collectés dans le cadre des études cliniques DIWA (N°RCB : 2018-A02226-49) et Fastgen (N°RCB : 2019-A02507-50) :
- L’étude DIWA portait sur l’apport du RNA-Seq combiné au WES dans le diagnostic de la déficience intellectuelle (DI) syndromique ou non syndromique, chez des patients négatifs en ACPA et par WES solo ou trio.
- L’étude Fastgen comparait le taux diagnostique du WES rapide en trio à celui de la stratégie de référence (ACPA et/ou séquençage ciblé et/ou séquençage de panel(s) de gènes), dans un contexte de maladies génétiques responsables de pathologies pédiatriques sévères, à révélation précoce ou d’évolution rapide.
Seules les données bio-informatiques des échantillons de ces deux études dont la première analyse est sortie négative ou non concluante seront réanalysées.