Recherche de nouvelles causes génétiques d'épilepsie avec ou sans déficience intellectuelle/ GENEPI

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L’épilepsie est une affection neurologique fréquente (environ 1%) et très hétérogène. Parmi les différentes formes d’épilepsie de l’enfant, nous nous intéressons ici à un groupe d’épilepsies rares: les encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE pour l'acronyme anglais). Depuis quelques années, nous savons qu'une proportion non négligeable de cas est provoquée par une anomalie génétique. Un diagnostic moléculaire est posé chez près de 40% des nourrissons déclenchant une épilepsie dans le premier mois de vie. Pour certains de ces gènes, l'instauration d'un traitement pharmacologique adapté au variant génétique permet de préserver le développement neurologique des patients concernés, ce qui est particulièrement important. Malgrés toute cette activité et les nombreux diagnostic posés, près de 60% des patients restent en errance diagnostique. Le diagnostic hospitalier n’étant réalisé que sur les causes connues d’épilepsie, il reste sans aucun doute de nouvelles causes à identifier. L’objectif de ce projet est de poursuivre l'analyse des données génétiques déjà produites afin de tenter d'identifier de nouvelles anomalies génétiques qui n'auraient pas été détectées dans les tests de routine réalisés à l'hôpital. Les patients épileptiques avec ou sans déficience intellectuelle adressés à notre service depuis 2024 seront potentiellement concernés s’il ont donné un consentement libre et éclairé à cette étude.